Sotos, Síndrome de ..., Sotos síndrome) - Gen NSD1.
El síndrome de Sotos es una alteración que se caracteriza por un aspecto facial típico, crecimiento excesivo en la infancia, y problemas de aprendizaje o retraso en el desarrollo. Los rasgos faciales característicos incluyen una cara estrecha y alargada, una frente alta, mejillas enrojecidas y una barbilla pequeña y puntiaguda. Además, los ángulos exteriores de los ojos pueden estar inclinados hacia abajo. Este aspecto de la cara es más notable en la primera infancia. Los lactantes y los niños afectados tienden a crecer rápidamente y a tener una cabeza inusualmente grande. Sin embargo, en la etapa adulta, generalmente el rango de la estatura es normal.
Los afectados con el síndrome de Sotos, con frecuencia tienen deficiencia intelectual y problemas de comportamiento. Los problemas de comportamiento incluyen una hiperactividad con déficit de atención (TDAH), fobias, obsesiones y compulsiones, así como conductas impulsivas. También son frecuentes los problemas con el habla y el lenguaje, y con frecuencia problemas de expresión, tartamudez, y voz monótona. Además, el tono muscular débil puede retrasar otros aspectos del desarrollo, en particular habilidades motoras básicas como sentarse y gatear.
Otros signos y síntomas del síndrome pueden incluir escoliosis, convulsiones, defectos del corazón o de los riñones, pérdida de la audición, y problemas con la visión. Algunos recién nacidos con esta alteración manifiestan coloración amarillenta de la piel y la esclerótica de los ojos. Algunas personas con este síndrome han desarrollado cáncer, con mayor frecuencia en la infancia.
Este síndrome está causado por mutaciones en el gen NSD1, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q35). Este gen codifica una proteína implicada en el crecimiento y el desarrollo normal, cuya función exacta se desconoce. El cambio genético más frecuente que causa el síndrome de Sotos elimina el material genético de la región del cromosoma 5 que contiene el gen NSD1. Se han identificado más de 100 mutaciones en el gen NSD1 causantes de este síndrome. Estas mutaciones incluyen inserciones o deleciones de una pequeña parte de ADN y cambios en los nucleótidos del gen.
Alrededor del 95 por ciento de los casos de síndrome de Sotos se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. La mayoría de estos casos son el resultado de nuevas mutaciones que afectan al gen NSD1. Se han descrito algunas familias con más de un miembro afectado. Estos casos han permitido determinar que el síndrome de Sotos tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Sotos, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen NSD1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).