Bart-Pumphrey, Síndrome de …, (Bart-Pumphrey syndrome) - Gen GJB2.
El síndrome de Bart-Pumphrey es una alteración caracterizada por anomalías de las uñas y la piel, así como pérdida de la audición. En general, las anomalías de la piel se hacen evidentes a lo largo de la infancia y pueden incluir leuconiquia, uñas gruesa y quebradizas, crecimientos de la piel verrugosos de los nudillos de los dedos de manos y pies y queratodermia palmoplantar. Además, las personas afectadas manifiestan una pérdida de la audición que va de moderada a profunda y, con frecuencia, está presente desde el nacimiento. Los signos y síntomas de esta enfermedad pueden variar incluso dentro de la misma familia. Mientras que casi todos los individuos afectados muestran pérdida de la audición, pueden tener diferentes combinaciones de las otras características asociadas.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen GJB2, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12). Este gen codifica la proteína unión Gap beta-2, más comúnmente conocida como conexina 26. La conexina 26 forma canales que permiten el transporte de nutrientes, iones y moléculas de señalización entre las células. La conexina 26 se encuentra en las células de todo el organismo, incluyendo el oído interno y la piel. En el oído interno, los canales constituidos de conexina 26 se encuentran en la cóclea. Estos canales pueden ayudar a mantener el nivel adecuado de iones de potasio requeridos para la conversión de las ondas sonoras en impulsos nerviosos eléctricos. Esta conversión es esencial para la audición normal. Además, la conexina 26 puede estar involucrada en la maduración de ciertas células de la cóclea. La conexina 26 también desempeña un papel en el crecimiento, la maduración y la estabilidad de la epidermis.
Se han identificado al menos 2 mutaciones del gen GJB2 en personas con síndrome de Bart-Pumphrey. Los cambios genéticos identificados sustituyen el aminoácido glicina por el aminoácido serina en la posición 59 de la proteína (Gly59Ser o G59S) o sustituyen el aminoácido asparagina por el aminoácido lisina en la posición 54 (Asn54Lys o N54K). La proteína alterada probablemente interrumpe la función normal de la conexina 26 en las células. Esta variación podría afectar el crecimiento de la piel y la audición por alterar la conversión de las ondas sonoras en impulsos nerviosos.
El síndrome de Bart-Pumphrey se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad. Otros casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Bart-Pumphrey, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen GJB2, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).