Piropoiquilocitosis hereditaria (Hereditary pyropoikilocytosis -HPP-) – Gen SPTA1.
La piropoiquilocitosis hereditaria (HPP) es una alteración caracterizada por anemia hemolítica, microesferocitosis, poiquilocitosis y una sensibilidad térmica inusual de los glóbulos rojos.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPTA1, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21). Este gen, codifica la cadena alfa de la espectrina, que se encuentra en la membrana de los eritrocitos. Esta proteína es el constituyente principal de la red del citoesqueleto subyacente a la membrana plasmática de los eritrocitos. Se asocia con la banda de 4,1 y la actina para formar la superestructura del citoesqueleto de la membrana plasmática de los eritrocitos.
Las mutaciones en el gen SPTA1 asociada con piropoiquilocitosis hereditaria (HPP), conducen a una célula excesivamente rígida y deforme. En lugar de una forma de disco aplanado, estas células son esféricas. Una mutación identificada en el gen SPTA1, sustituye el aminoácido prolina por el aminoácido leucina en la posición 207 de la cadena alfa-espectrina (L207P), lo que da lugar a una proteína disfuncional responsable de la debilidad del citoesqueleto de los eritrocitos, lo que interfiere con la capacidad de la célula para cambiar de forma cuando circula a través de los vasos sanguíneos.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con piropoiquilocitosis hereditaria (HPP), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SPTA1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).