Triple X, Síndrome de ..., (Triple X syndrome) – Cromosoma X.

 

            El síndrome de triple X, también denominado trisomía X o 47,XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada una de las células de una mujer. Aunque las mujeres afectadas pueden ser más altas que el promedio, este cambio cromosómico normalmente no provoca características físicas inusuales. La mayoría de las mujeres con síndrome de triple X tienen un desarrollo sexual normal y son fértiles. El síndrome de triple X se asocia con un mayor riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades del habla y lenguaje. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, hipotonía, así como problemas de conducta y emocionales también son posibles, pero estas características varían mucho entre las niñas y las mujeres afectadas. Además, las convulsiones o anomalías renales tienen lugar en aproximadamente el 10% de las mujeres afectadas.

 

            Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula. Dos de los 46 cromosomas, conocidos como X e Y, contribuyen a determinar si una persona va a desarrollar características de sexo masculinas o femeninas. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46, XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El síndrome de triple X es debido a una copia extra del cromosoma X en cada una de las células de una mujer. Como consecuencia del cromosoma X adicional, cada célula tiene un total de 47 cromosomas (47, XXX) en lugar de los 46 habituales. Una copia extra del cromosoma X se asocia con estatura alta, problemas de aprendizaje, y otras características en algunas niñas y mujeres. Algunas mujeres con síndrome de triple X tienen un cromosoma X extra en sólo algunas de sus células. Este fenómeno se denomina mosaicismo 46, XX / 47, XXX. A medida que el número de cromosomas sexuales adicionales aumenta, también lo hace el riesgo de problemas de aprendizaje, retraso mental, defectos de nacimiento y otros problemas de salud.

 

            La mayoría de los casos de síndrome de triple X no se heredan. El cambio cromosómico ocurre generalmente como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas. Un error en la división celular denominado no disyunción puede dar lugar a células reproductivas con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, una célula reproductiva puede obtener una copia extra del cromosoma X como consecuencia de la no disyunción. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma X adicional en cada una de las células del organismo. El mosaicismo 46, XX / 47, XXX tampoco es heredado. Se presenta como un evento al azar durante la división celular a comienzos del desarrollo embrionario. Como consecuencia, algunas de las células de una persona afectada tiene dos cromosomas X (46, XX), y otras células tienen tres cromosomas X (47, XXX).

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome de triple X, mediante la detección de los cromosomas X adicionales.

 

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos.