Trisomía 18 (Trisomy 18) – Cromosoma 18.
La trisomía 18, también denominada síndrome de Edwards, es una alteración cromosómica asociada con anomalías en diversas partes del organismo. Las personas afectadas suelen tener retraso del crecimiento intrauterino y bajo peso al nacer. Además, las personas afectadas pueden tener defectos cardíacos y anomalías de otros órganos que se desarrollan antes del nacimiento. Otras características de la trisomía 18 incluyen una pequeña cabeza de forma anormal, una pequeña boca y mandíbula y, los puños con superposición de los dedos. Debido a la presencia de varios problemas médicos que amenazan la vida, muchas personas con trisomía 18 mueren antes de nacer o dentro de su primer mes. Del 5% al 10% de los niños con esta alteración viven más allá de su primer año, y estos niños con frecuencia presentan discapacidad intelectual grave.
La mayoría de los casos de trisomía 18 son consecuencia de tener tres copias del cromosoma 18 en cada célula en el organismo en lugar de las dos copias normales. El material genético adicional interrumpe el curso normal del desarrollo, dando lugar a los rasgos característicos de la trisomía 18. Aproximadamente el 5% de las personas con trisomía 18 tienen una copia extra del cromosoma 18 en sólo una parte de las células del organismo. En estas personas, la alteración se denomina trisomía 18 en mosaico. La gravedad de la trisomía 18 en mosaico depende del tipo y el número de células que tienen el cromosoma extra. El desarrollo de las personas con esta forma de trisomía 18 puede variar de normal a gravemente afectado.
Muy rara vez, parte del brazo largo del cromosoma 18 se une a otro cromosoma durante la formación de las células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario. Las personas afectadas tienen dos copias del cromosoma 18, además de material extra del cromosoma 18 conectado a otro cromosoma. Las personas con este cambio genético se dice que tienen trisomía 18 parcial. Si sólo una parte del brazo largo está presente en tres copias, las señales físicas de la trisomía 18 parcial pueden ser menos graves que los de la trisomía 18. Si todo el brazo largo está presente en tres copias, las personas pueden estar tan gravemente afectadas como si tuvieran tres copias completas del cromosoma 18.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se heredan, sino que se producen en eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides. Un error en la división celular, denominado no disyunción, da lugar a una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o espermatozoide puede obtener una copia extra del cromosoma 18. Si una de estas células reproductivas atípicas contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un cromosoma 18 adicional en cada una de las células del organismo. Por su parte, la trisomía 18 en mosaico tampoco se hereda. Se presenta como un evento al azar a comienzos de la división celular en el desarrollo embrionario. Como consecuencia, algunas de las células del organismo tienen las dos copias habituales del cromosoma 18, y otras células tienen tres copias de este cromosoma. Respecto a la trisomía parcial 18, ésta se puede heredar. Una persona afectada puede tener un reordenamiento de material genético entre los cromosomas 18 y otro cromosoma. Este reordenamiento se denomina translocación equilibrada debido a que no hay material extra del cromosoma 18. A pesar de que no tienen signos de la trisomía 18, las personas con este tipo de translocación equilibrada tienen un mayor riesgo de tener hijos con la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con trisomía 18, mediante detección del cromosoma adicional.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos.