Paraplejia espástica familiar tipo 6 (Spastic paraplegia type 6 –SPG6-) – Gen NIPA1.
La paraplejia (o paraparesia) espástica familiar tipo 6 (SPG6) es una de las alteraciones genéticas conocidas como paraplejias espásticas hereditarias. Estas alteraciones se caracterizan por la espasticidad y el desarrollo de paraplejia. Las paraplejias espásticas hereditarias se dividen en dos tipos: puras y complejas. Los tipos puros implican a las extremidades inferiores. Los tipos complejos involucran a las extremidades inferiores y pueden afectar a las extremidades superiores en un grado menor. Las paraplejias espásticas complejas también afectan a la estructura o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso periférico
La paraplejia espástica tipo 6 es una paraplejia espástica hereditaria de tipo puro, caracterizada por el desarrollo de una lenta y progresiva debilidad y espasticidad de las extremidades inferiores. La tasa de progresión y la gravedad de los síntomas pueden variar entre los individuos afectados. Los síntomas iniciales pueden incluir dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, espasmos musculares, y el arrastre de los dedos de los pies al caminar. En algunas formas de la enfermedad, pueden aparecer síntomas urinarios como incontinencia. En algunos casos, la debilidad y rigidez pueden extenderse a otras partes del organismo.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen NIPA1, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11.2). Este gen, codifica un transportador de magnesio que se asocia con los endosomas y con la superficie celular en una variedad de células neuronales y epiteliales. Esta proteína puede desempeñar un papel en el desarrollo y mantenimiento del sistema nervioso.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la alteración. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con paraplejia espástica tipo 6, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen NIPA1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).