Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) (Spinocerebellar ataxia type 12) – Gen PPP2R2B.

La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal.           

La ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) es una ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA). Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen PPP2R2B, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q32). Este gen codifica un componente que pertenece a la familia de la subunidad reguladora B fosfatasa 2. La proteína fosfatasa 2 es una de las cuatro principales fosfatasas Ser / Thr, y está implicada en el control negativo del crecimiento y la división celular. Consiste en una enzima de base común heteromérica, que se compone de una subunidad catalítica y una subunidad reguladora constante, que se asocia con una variedad de subunidades reguladoras. La subunidad reguladora B podría modular la selectividad de sustrato y la actividad catalítica. Este gen codifica una isoforma beta de la subfamilia de la subunidad B55 reguladora.

Se han identificado múltiples variantes alternativamente empalmadas en este gen, que codifican diferentes isoformas. El extremo UTR-5´ de algunas de estas variantes incluye una secuencia de trinucleótido CAG de repetición (7 a 28 copias) que se puede ampliar a 66 a 78 copias en los casos de SCA12.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PPP2R2B, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).