Ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) (Spinocerebellar ataxia type 14) – Gen PRKCG
La ataxia espinocerebelosa es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de alteraciones del cerebelo en la que los individuos afectados muestran un deterioro progresivo de la coordinación locomotriz, disartria, y movimientos oculares no coordinados, debido a la degeneración del cerebelo con afectación variable del tronco del encéfalo y la médula espinal.
La ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14) es una ataxia cerebelosa autosómica dominante (ADCA) debida a mutaciones en el gen PRKCG, situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.4). Este gen codifica una proteína de la familia de proteínas quinasas C (PKC). Esta proteína quinasa se expresa únicamente en el cerebro y en la médula espinal y su localización está restringida a las neuronas. Se ha demostrado que varias funciones neuronales, incluyendo la potenciación a largo plazo (LTP) y la depresión a largo plazo (LTD), requieren particularmente esta quinasa. Desempeña diversas funciones en las células neuronales y los tejidos oculares, como la regulación de los receptores neuronales GRIA4 / GluR4 y GRIN1 / NMDAR1, la modulación de los receptores y las funciones neuronales relacionadas con la sensibilidad a los opiáceos, el dolor y el etanol, la mediación de la función sináptica y la supervivencia celular después de la isquemia.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con ataxia espinocerebelosa tipo 14 (SCA14), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PRKCG, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).