Antifosfolípido, Síndrome …, (Antiphospholipid syndrome)           

El síndrome antifosfolípido, también conocido como síndrome de Hughes, es un proceso caracterizado por una mayor tendencia a la trombofilia, lo que puede bloquear los vasos sanguíneos. En el síndrome antifosfolipídico, la trombosis puede desarrollarse en casi cualquier vaso sanguíneo en el organismo, pero la mayoría se producen con frecuencia en los vasos de las extremidades inferiores. Si se forma un coágulo sanguíneo en los vasos en el cerebro, el flujo sanguíneo se deteriora y puede provocar un derrame cerebral. El síndrome antifosfolípido es un proceso autoinmune que suele aparecer a principios y mediados de la edad adulta, pero puede comenzar a cualquier edad.

Las mujeres con síndrome antifosfolípido tienen un mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo. Estas complicaciones pueden incluir preeclampsia, insuficiencia placentaria, parto prematuro, o aborto involuntario. Además, las mujeres con síndrome antifosfolípido tienen un mayor riesgo de sufrir una trombosis durante el embarazo que en otros momentos durante sus vidas. Al nacer, los recién nacidos de madres con síndrome antifosfolipídico pueden ser pequeños y de peso bajo. Una trombosis o una complicación en el embarazo suele ser el primer signo del síndrome antifosfolípido. Otros signos y síntomas del síndrome antifosfolípido que afectan a las células sanguíneas y los vasos incluyen trombocitopenia, anemia debido a hemólisis, y una decoloración de la piel violácea (livedo reticularis) debida a anomalías en los pequeños vasos sanguíneos de la piel. Además, los individuos afectados pueden tener úlceras en la piel, cefaleas, enfermedad cardíaca, o discapacidad intelectual. Muchas personas afectadas también tienen otros procesos autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico.

En raras ocasiones, las personas afectadas desarrollan trombosis en múltiples vasos sanguíneos por todo su organismo, lo que bloquea el flujo sanguíneo en los órganos afectados, deteriorando su función y, en última instancia, provocando insuficiencia orgánica. Estos individuos se dice que tienen el síndrome antifosfolipídico catastrófico (CAPS). El CAPS generalmente afecta a los riñones, los pulmones, el cerebro, el corazón y el hígado, y es fatal en más de la mitad de los individuos afectados. Menos del 1% de las personas con síndrome antifosfolípido desarrollan CAPS.

Aunque se desconoce la prevalencia exacta del síndrome antifosfolípido, se piensa que es bastante frecuente, y puede ser responsable de hasta el 1 % de todas las trombosis. Se estima que el 20 % de las personas menores de 50 años que sufren un accidente cerebrovascular tienen síndrome antifosfolipídico. Del 10 a 15 % de las personas con lupus eritematoso sistémico tienen síndrome antifosfolipídico. Del mismo modo, del 10 al 15 % de las mujeres con abortos involuntarios recurrentes probablemente tienen el síndrome. Aproximadamente el 70 % de las personas diagnosticadas con el síndrome antifosfolípido son mujeres.

La causa genética del síndrome antifosfolípido se desconoce. Este proceso está asociado con la presencia de tres anticuerpos anormales en la sangre: anticoagulante lupus, anticardiolipina y anti β2-glicoproteína I. Los anticuerpos normalmente se unen a partículas extrañas específicas y gérmenes, marcándolas para su destrucción, pero los anticuerpos en el síndrome antifosfolípido atacan las proteínas normales. Cuando estos anticuerpos se unen a las proteínas, las proteínas cambian de forma y se unen a otras moléculas y receptores en la superficie celular. La unión a células, particularmente células inmunes, activa la vía de coagulación sanguínea y otras respuestas inmunes.

La producción de anticoagulante lupus, anticardiolipina y anti β2-glicoproteína I puede coincidir con la exposición a patógenos, tales como virus y bacterias, que posean antígenos similares a las proteínas humanas normales. La exposición a estos patógenos puede provocar que el organismo produzca anticuerpos para combatir la infección, pero debido a las reracciones cruzadas con las proteínas del propio organismo, los anticuerpos también atacan las proteínas humanas. Factores desencadenantes similares pueden ocurrir durante el embarazo cuando la fisiología de la mujer, en particular su sistema inmunológico, se adapta para acomodar el feto en desarrollo. Estos cambios durante el embarazo pueden explicar la alta tasa de las mujeres afectadas.

Determinasdos polimorfismos en algunos genes se han encontrado en personas con síndrome antifosfolípido y pueden predisponer a los individuos para producir los anticuerpos específicos que contribuyen a la formación de trombosis. Sin embargo, la contribución de estos cambios genéticos en el desarrollo de la enfermedad es poco clara. Las personas que dan positivo para los tres anticuerpos, pero no han tenido una trombosis o abortos involuntarios recurrentes se dice que son portadores antifosfolípidos. Estos individuos están en mayor riesgo de desarrollar una trombosis que la población en general.

La mayoría de los casos de síndrome antifosfolípido son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. En raras ocasiones, la enfermedad se ha descrito en familias; sin embargo, no tiene un claro patrón de herencia. Múltiples factores genéticos y ambientales probablemente desempeñan un papel en la determinación del riesgo de desarrollar síndrome antifosfolípido.