Atresia esofágica-Fístula traqueoesofágica (Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula)

           

La atresia esofágica/fístula traqueoesofágica (EA/TEF) es una afección debida a un desarrollo congénito anormal del esófago. A comienzos del desarrollo, el esófago y la tráquea comienzan como un único tubo que posteriormente se divide en los dos conductos adyacentes a las cuatro a ocho semanas después de la concepción. Si esta separación no se produce correctamente, el resultado es la EA/TEF.

En la atresia esofágica (EA), la parte superior del esófago no se conecta a la parte inferior del esófago y el estómago. Casi el 90 % de los recién nacidos con atresia esofágica tienen también una fístula traqueoesofágica (TEF), lo que implica que el esófago y la tráquea se unen de manera anormal, permitiendo que los fluidos desde el esófago lleguen a las vías respiratorias e interfieran con la respiración. Un reducido número de recién nacidos tienen sólo una de estas anomalías.

Existen varios tipos de EA/TEF, clasificados por la ubicación de la malformación y las estructuras que se ven afectadas. En más de 80 % de los casos, la sección inferior del esófago malformado se encuentra conectado a la tráquea (EA con un TEF distal). Otras formas posibles incluyen la sección superior del esófago malformado conectado a la tráquea (EA con un TEF proximal), tener la sección superior e inferior del esófago conectado a la tráquea (EA con proximal y TEF distal), tener un esófago malformado que no se conecta a la tráquea (EA aislado), y tener una conexión a la tráquea del esófago por otra parte (TEF tipo H sin EA).

Aunque La EA/TEF surge durante el desarrollo embrionario, ésta malformación se hace evidente por lo general poco después del nacimiento. La saliva, los líquidos que alimentan al recién nacido, o los fluidos digestivos pueden entrar en la tráquea a través de la fístula traqueoesofágica, provocando tos, dificultad respiratoria y cianosis. La atresia esofágica bloquea la entrada en el estómago de los líquidos que alimentan al recién nacido, por lo que éstos se expulsan hacia arriba, a veces junto con los fluidos del tracto respiratorio. La EA/TEF es una afección que pone en peligro la vida, por lo que los recién nacidos afectados generalmente requieren cirugía para corregir la malformación con el fin de permitir la alimentación y evitar el daño pulmonar por la exposición repetida de fluidos esofágicos. En aproximadamente el 40 % de los individuos afectados, la EA/TEF se produce de forma aislada. En otros casos se presenta con otros defectos congénitos como parte de un síndrome genético (EA/TEF no aislada o sindrómica).

Se considera que la EA/TEF aislada es un proceso multifactorial, lo que significa que múltiples variaciones genéticas y factores ambientales probablemente contribuyen a su aparición. En la mayoría de los casos, no se han determinado de manera concluyente cambios genéticos específicos o factores ambientales como motivo de la enfermedad.

Las formas no aisladas o sindrómicas de EA/TEF pueden ser debidas a ?? cambios puntuales en genes o en cromosomas, o pueden ser debidas a causas multifactoriales. Por ejemplo, aproximadamente el 10 % de las personas con síndrome CHARGE, que por lo general es debido a mutaciones en el gen CHD7, tiene EA/TEF. Alrededor del 25 % de los individuos con la trisomía 18 nacen con EA/TEF. La EA/TEF también se produce en asociación a VACTERL, un trastorno multifactorial caracterizado por defectos vertebrales, atresia anal, anomalías cardiacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y de las extremidades. Las personas diagnosticadas con la asociación VACTERL generalmente tienen al menos tres de estas características y entre el 50 y el 80 % tiene una fístula traqueoesofágica.

Cuando la EA/TEF se produce como una característica de un síndrome genético o anomalía cromosómica, puede agruparse en familias de acuerdo con el patrón de herencia para ese proceso particular. Con frecuencia la EA/TEF no se hereda, y sólo se ha identificado  un individuo afectado en una familia.