Regresión caudal, Síndrome de …, (Caudal regression syndrome)

           

El síndrome de regresión caudal es un proceso que afecta el desarrollo de la mitad inferior del organismo. Las áreas afectadas pueden incluir la parte baja de la espalda y las extremidades, el tracto genitourinario y el tracto gastrointestinal.

Las anomalías de la parte baja de la espalda y las extremidades pueden comprender la ausencia o deformidad de las vértebras inferiores y las secciones correspondientes de la médula espinal; el cierre incompleto de las vértebras alrededor de la médula espinal; un saco lleno de líquido en la parte trasera cubierta por la piel que puede o no contener parte de la médula espinal; mechones de pelo en la base de la columna vertebral y escoliosis. Las anomalías de la médula espinal pueden afectar al tamaño y la forma del tórax, lo que lleva a problemas respiratorios en algunos individuos. Además, los individuos con síndrome de regresión caudal pueden tener los huesos de la cadera pequeños con un rango de movimiento limitado; nalgas planas y con hoyuelos; huesos de las piernas subdesarrollados, con mayor frecuencia los fémures; piernas dobladas con las rodillas apuntando hacia un lado y los pies situados debajo de las caderas, a veces llamado posición de piernas de rana; pie zambo o pie calcáneo valgo; y disminución de la sensibilidad en las extremidades inferiores.

Las anomalías en el tracto genitourinario en las personas con síndrome de regresión caudal son muy variadas. Con frecuencia, los riñones están malformados y los individuos  pueden tener agenesia renal unilateral, riñón en herradura debido a la fusión de los riñones, o duplicación ureteral. Estas anomalías renales pueden llevar a infecciones frecuentes del tracto urinario e insuficiencia renal progresiva. Además, los individuos afectados pueden tener extrofia de la vejiga. El daño a los nervios que controlan la función de la vejiga, una alteración conocida como vejiga neurogénica, hace que los individuos afectados muestren una dificultad progresiva para controlar el flujo de orina. Las anomalías genitales en los varones pueden incluir hipospadias o criptorquidia. Las mujeres pueden tener una fístula rectovaginal. En los casos graves, tanto los varones como las mujeres tienen agenesia genital.

Las anomalías gastrointestinales pueden incluir mala rotación del intestino grueso, ano imperforado, hernia inguinal, u otras malformaciones del tracto gastrointestinal. Con frecuencia, los individuos afectados tienen estreñimiento y pérdida de control de la función vesical e intestinal.

El síndrome de regresión caudal es una entidad compleja que puede tener diferentes causas en diferentes personas, si bien es probable que se desarrolle por la interacción de múltiples factores genéticos y ambientales. Un factor de riesgo para el desarrollo del síndrome de regresión caudal es la presencia de diabetes en la madre. Se cree que el aumento de las concentraciones de azúcar en sangre y otros problemas metabólicos relacionados con la diabetes pueden tener un efecto perjudicial sobre el desarrollo del feto, lo que aumenta la probabilidad de desarrollar el síndrome de regresión caudal. El síndrome de regresión caudal también se produce en los recién nacidos de madres no diabéticas, por lo que se está tratando de identificar otros factores que contribuyen al desarrollo de este síndrome complejo. Se cree que una interrupción del desarrollo del feto alrededor del día 28 del embarazo provoca el síndrome de regresión caudal. Es probable que el problema de desarrollo afecte al mesodermo del tejido embrionario. La interrupción del desarrollo normal del mesodermo deteriora la formación normal de partes del esqueleto, el sistema gastrointestinal y el sistema genitourinario. Otros estudios sugieren que el síndrome de regresión caudal se desarrolla a partir de la presencia de una arteria anormal en el abdomen, que desvía el flujo sanguíneo lejos de las zonas inferiores del feto en desarrollo. Se cree que la disminución del flujo sanguíneo a estas áreas interfiere con su desarrollo, dando lugar a los signos y síntomas del síndrome de regresión caudal. Algunos estudios sugieren que el desarrollo anormal del mesodermo provoca la reducción del flujo sanguíneo, mientras que otros apuntan que la reducción del flujo sanguíneo da lugar al desarrollo anormal del mesodermo. Muchos científicos creen que la causa del síndrome de regresión caudal es una combinación del desarrollo anormal del mesodermo y la disminución del flujo sanguíneo a las áreas de caudal del feto.

El síndrome de regresión caudal se produce de forma esporádica, lo que significa que se produce en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Múltiples factores genéticos y ambientales probablemente desempeñan un papel en la determinación del riesgo de desarrollar esta afección.