Hipertrofia muscular relacionada con miostatina (Myostatin-related muscle hypertrophy) - Gen MSTN
La hipertrofia muscular relacionada con miostatina es una enfermedad rara caracterizada por un reducción de grasa corporal y un aumento de la masa muscular. Las personas afectadas tienen hasta el doble de la cantidad habitual de masa muscular. Además, tienden a tener una mayor fuerza muscular. La hipertrofia muscular relacionada con miostatina no se conoce que provoque síntomas clínicos, y los individuos afectados son intelectualmente normales.
Este proceso es debido a alteraciones en la secuencia del gen MSTN (myostatin), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q32.2), que codifica la proteína miostatina. Esta proteína es parte de la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGF), un grupo de proteínas que ayudan a controlar el crecimiento y el desarrollo de los tejidos de todo el organismo. La miostatina se encuentra casi exclusivamente en los músculos esqueléticos, donde se encuentra activa tanto antes como después del nacimiento. Esta proteína normalmente limita el crecimiento muscular, lo que garantiza que los músculos no crezcan en exceso. Se está valorando la administración de miostatina como un potencial tratamiento para diversas distrofias musculares que provocan debilidad y atrofia.
Se ha identificado al menos una mutación en el gen MSTN responsable de la hipertrofia muscular relacionada con miostatina. Esta mutación, IVS1 + 5G>A, altera la forma en la que se codifica la miostatina. Como consecuencia, las células sintetizan poca o ninguna miostatina funcional. Una pérdida de esta proteína en las células del músculo da lugar a un crecimiento excesivo del tejido muscular. Esta alteración genética no parece provocar otros problemas de salud en los individuos afectados.
Este proceso tiene un patrón de herencia autosómico dominante incompleto. Las personas con una mutación en ambas copias del gen MSTN en cada célula (homocigotos) tienen un aumento significativo de la fuerza y la masa muscular. Las personas con una mutación en una copia del gen MSTN en cada célula (heterocigotos) también muestran un aumento de la masa muscular, pero en menor grado.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con hipertrofia muscular relacionada con miostatina, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MSTN, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).