Deleción 3p, Síndrome de …, (3p deletion syndrome) – Cromosoma 3
El síndrome de deleción 3p es un proceso que se desarrolla debido a un cambio cromosómico en el que se elimina un pequeño segmento del cromosoma 3 en cada célula. La deleción se produce al final del brazo corto del cromosoma. Con frecuencia, este cambio cromosómico provoca discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y características físicas anormales.
En general, los individuos con síndrome de deleción 3p padecen de grave a profunda discapacidad intelectual. La mayoría manifiestan un retraso en el desarrollo de las habilidades lingüísticas y motoras. Mientras que los individuos afectados aprenden a caminar en la infancia, su capacidad de lenguaje por lo general sigue siendo limitada. Algunos individuos con síndrome de deleción 3p tienen Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) o características de las alteraciones del espectro autista. Los signos y síntomas físicos del síndrome de deleción 3p varían en gran medida. Muchos individuos afectados tienen un crecimiento lento, microcefalia, micrognatia, ptosis, orejas o nariz malformadas e hipertelorismo. Otras características frecuentes incluyen pliegues de la piel que cubre el ángulo interno de los ojos en epicanto, polidactilia y una apertura en el paladar. Además, los individuos con síndrome de deleción 3p pueden padecer convulsiones, hipotonía, alteraciones intestinales y defectos congénitos cardiacos.
El tamaño de la deleción responsable de este proceso varía entre los individuos afectados, que va desde aproximadamente 150 kb a 11 Mb. La deleción puede incluir entre 4 y 71 genes conocidos. En algunos individuos, la eliminación implica el material cerca del final del cromosoma, pero no incluye el telómero. Los signos y síntomas relacionados con el síndrome de deleción 3p son consecuencia de la pérdida de los genes en la región 3p. Es difícil determinar qué genes pueden ser responsables de las características específicas debido a la variabilidad tanto en el tamaño de la deleción, como en los signos y síntomas de la enfermedad entre los individuos afectados. Múltiples genes en el extremo del cromosoma 3 parecen desempeñar un papel en el desarrollo neurológico, pero debido a que no en todas las personas con síndrome de deleción 3p se encuentran ausentes los mismos genes, es difícil determinar cuáles influyen en los síntomas cognitivos. Es probable que la pérdida de múltiples genes contribuyan a las diferentes anomalías físicas.
La mayoría de los casos de síndrome de deleción 3p no se heredan. La deleción se produce en un cromosoma, con más frecuencia como un evento aleatorio durante la formación de las células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario. En estos casos, las personas afectadas no tienen antecedentes de la enfermedad en su familia. En casos raros, este proceso puede ser hereditario, por lo general de un progenitor afectado de forma leve. La deleción también se puede heredar de un progenitor afectado que es portador de una translocación equilibrada. En la translocación equilibrada ningún material genético se gana o se pierde, por lo que estos cambios cromosómicos normalmente no provocan ningún problema de salud. Sin embargo, las translocaciones pueden desequilibrarse a medida que se transmiten a la próxima generación. Los niños que heredan una translocación desequilibrada tienen un reordenamiento cromosómico con material genético adicional o ausente. Los individuos con síndrome de deleción 3p asociados con una translocación desequilibrada tienen ausencia de material genético del brazo corto del cromosoma 3, lo que da lugar a los signos y síntomas de este proceso.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de deleción 3p, mediante un procedimiento de amplificación cuantitativa por PCR en tiempo real.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).