Defecto de pared abdominal (Abdominal wall defect)

Un defecto de la pared abdominal es una abertura en el abdomen a través del cual pueden sobresalir varios órganos abdominales. Esta abertura varía en tamaño y por lo general se puede diagnosticar a comienzos del desarrollo del feto, por lo general entre las semanas décima y decimocuarta de la gestación. Existen dos tipos principales de defectos de la pared abdominal: onfalocele y gastrosquisis.

El onfalocele es una abertura en el centro de la pared abdominal en el que el cordón umbilical se une con el abdomen. Los órganos, generalmente el intestino, el estómago y el hígado, sobresalen a través de la abertura en el cordón umbilical y están cubiertos por la misma membrana protectora que cubre el cordón umbilical. Los fetos con onfalocele pueden tener un retraso del crecimiento intrauterino y pueden nacer prematuramente. Con frecuencia, los individuos con onfalocele tienen múltiples defectos de nacimiento, como un defecto congénito cardíaco. Además, el subdesarrollo de los pulmones se asocia con frecuencia con onfalocele debido a que los órganos abdominales normalmente proporcionan un marco para el crecimiento de la pared torácica. Cuando esos órganos están ubicados fuera de lugar, la pared torácica no se forma correctamente, proporcionando un espacio más pequeño de lo normal para que los pulmones se desarrollen. Como consecuencia, muchos recién nacidos con onfalocele tienen insuficiencia respiratoria y pueden requerir ventilación mecánica. En raras ocasiones, los individuos afectados que tienen problemas respiratorios en la infancia padecen infecciones pulmonares recurrentes o asma más adelante en la vida. Los niños afectados suelen tener problemas gastrointestinales, como reflujo gastroesofágico y dificultad para alimentarse; estos problemas pueden persistir incluso después del tratamiento del onfalocele. Los onfaloceles grandes, o aquellos asociados con múltiples problemas de salud adicionales, se asocian con mayor frecuencia con la muerte fetal que en los casos en los que el onfalocele se produce aislado.

El onfalocele es una característica de muchos síndromes genéticos. Casi la mitad de los individuos con onfalocele tienen una alteración debida a una copia extra de uno de los cromosomas en cada una de sus células (trisomia). Hasta un tercio de las personas que nacen con onfalocele tienen síndrome de Beckwith-Wiedemann. Las personas afectadas pueden presentar signos y síntomas adicionales asociados con estas enfermedades genéticas.

La gastrosquisis es un defecto en la pared abdominal, por lo general a la derecha del cordón umbilical, a través del cual los intestinos grueso y delgado sobresalen, aunque a veces también pueden protuir otros órganos. No hay una membrana que recubra los órganos expuestos en la gastrosquisis. Los individuos que tienen gastrosquisis rara vez tienen otros defectos de nacimiento y anomalías cromosómicas o una enfermedad genética. los individuos más afectados tienen retraso del crecimiento intrauterino y son pequeños al nacer, y muchos niños afectados nacen prematuramente.

En la gastrosquisis, los órganos que sobresalen no están cubiertos por una membrana protectora y son susceptibles al daño debido al contacto directo con el líquido amniótico en el útero. Los componentes del líquido amniótico pueden desencadenar respuestas inmunitarias y reacciones inflamatorias contra los intestinos que pueden dañar el tejido. La constricción alrededor de los órganos expuestos en la abertura de la pared abdominal en el desarrollo fetal, también puede contribuir a la lesión de órganos. El daño intestinal provoca peristaltismo en la mayoría de los niños con gastrosquisis. En estos individuos, el peristaltismo generalmente mejora en unos pocos meses y las contracciones musculares intestinales se normalizan. En raras ocasiones, los niños con gastrosquisis tienen atresia intestinal o torsión del intestino. Después del nacimiento, estas malformaciones intestinales pueden provocar problemas con la función digestiva, una mayor pérdida de tejido intestinal y el síndrome de intestino corto, que se produce cuando se encuentran ausentes áreas del intestino delgado, provocando deshidratación y la mala absorción de nutrientes. Dependiendo de la gravedad de la afección, se puede requerir alimentación intravenosa. La salud de un individuo con gastrosquisis depende en gran medida del grado de daño del intestino antes del nacimiento. Cuando el defecto de la pared abdominal se repara y se recupera la función intestinal normal, la gran mayoría de las personas afectadas no tienen problemas de salud relacionados con el defecto reparado más tarde en la vida.

Hasta el momento, no se han identificado mutaciones genéticas responsables del defecto de la pared abdominal. Es probable que múltiples factores genéticos y ambientales influyan en el desarrollo de esta alteración. Tanto el onfalocele como la gastrosquisis son debidos a diferentes alteraciones en el desarrollo fetal.

El onfalocele se produce durante un error en el desarrollo del tubo digestivo. Durante la formación de la cavidad abdominal en la sexta a décima semana del desarrollo fetal, los intestinos normalmente sobresalen por el cordón umbilical, pero retroceden de nuevo en el abdomen a medida que continúa el desarrollo. El onfalocele se produce cuando los intestinos no retroceden de nuevo en el abdomen, sino que permanecen en el cordón umbilical. Otros órganos abdominales también pueden sobresalir a través de esta abertura, provocando la afección de órganos que se produce en el onfalocele.

No se conoce el error que da lugar a la formación de gastrosquisis. Se cree que es por una interrupción en el flujo sanguíneo en el tubo digestivo o por una ausencia de desarrollo o lesión del tejido gastrointestinal a comienzos del desarrollo fetal. Por razones que se desconocen, las mujeres menores de 20 años son las que tienen mayor riesgo de dar a luz un hijo con gastrosquisis. Otros factores de riesgo en el embarazo pueden incluir la toma de fármacos vasoconstrictores o fumar, aunque no se han confirmado estos factores de riesgo.

La mayoría de los casos de defecto de la pared abdominal son esporádicos, lo que significa que se producen en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia. Es probable que diversos factores genéticos y ambientales desempeñen un papel en la determinación del riesgo de desarrollar este proceso. Cuando un defecto de la pared abdominal, con mayor frecuencia el onfalocele, es una característica de una entidad genética, se hereda en el patrón de esa entidad.