Microduplicación 3q29 (3q29 microduplication syndrome) - Cromosoma 3

El síndrome de microduplicación 3q29, o síndrome de duplicación 3q29, es una alteración genética debida a una duplicación de un pequeño segmento del cromosoma 3 en cada célula. La mayoría de las personas con síndrome de microduplicación 3q29 tienen una copia adicional de aproximadamente 1,6 Mb, en la posición q29 en el cromosoma 3. Sin embargo, la duplicación puede variar en tamaño. Esta duplicación afecta a una de las dos copias del cromosoma 3 en cada célula.

Las características asociadas con el síndrome de microduplicación 3q29 varían entre los individuos afectados. Algunas personas con este cambio cromosómico tienen signos y síntomas muy leves o no manifiestan signos evidentes, mientras que otras  personas manifiestan un retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y discapacidad intelectual. Aunque la mayoría de las personas afectadas no presentan defectos congénitos importantes, algunos individuos pueden tener anomalías oculares, defectos cardíacos y microcefalia.

El segmento cromosómico que se duplica con mayor frecuencia en personas con síndrome de microduplicación 3q29 contiene aproximadamente 20 genes. Se cree que algunos de estos genes están implicados en el desarrollo del cerebro y los ojos. Sin embargo, se desconoce qué genes específicos, cuando están anormalmente copiados, están relacionados con los diversos signos y síntomas del síndrome de microduplicación 3q29.

El síndrome de microduplicación 3q29 tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que la duplicación se produce en una copia del cromosoma 3 en cada célula. En muchos casos, una persona afectada hereda la duplicación de un progenitor. El progenitor puede no tener signos y síntomas relacionados con la duplicación, o las características pueden ser leves. Los casos restantes son debidos a un nuevo cambio cromosómico que tiene lugar en personas sin antecedentes de la duplicación en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos el estudio del cromosoma 3 mediante PCR cuantitativa en tiempo real (qRT-PCR), para determinar la existencia de duplicaciones.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).