Osteoartritis (Osteoarthritis)

La osteoartritis, también conocida como artritis degenerativa o artropatía, es una enfermedad de las articulaciones que ocurre principalmente en adultos mayores y que se caracteriza por la descomposición del cartílago. Una o más partes del organismo pueden verse afectadas, con mayor frecuencia las manos, los hombros, la columna vertebral, las rodillas o las caderas.

Esta enfermedad afecta con mayor frecuencia a las personas en la mediana edad o la adultez tardía debido al adelgazamiento natural del cartílago a medida que se envejece. En general, se desarrolla lentamente, causando dolor, rigidez y movimientos limitados a medida que la afección progresa. Las áreas de hueso que ya no están amortiguadas por el cartílago se frotan entre sí y comienzan a descomponerse. El daño adicional se produce cuando el cuerpo intenta reparar y reconstruir estos tejidos dando lugar a inflamación de los tejidos de las articulaciones, osteofitos y agrandamiento de las articulaciones.

Se han identificado variaciones en múltiples genes que contribuyen al riesgo de desarrollar osteoartritis. La mayoría de las variaciones asociadas con el riesgo de osteoartritis se cree que actúan cambiando sutilmente la cantidad, el momento y la ubicación de la expresión génica. Los genes cuya expresión influye en el riesgo de osteoartritis generalmente están involucrados en la formación y el mantenimiento de hueso y cartílago. Por ejemplo, algunos de estos genes están involucrados en el desarrollo del cartílago; si los genes no se expresan en el lugar correcto, en el momento adecuado o en la cantidad correcta debido a variaciones genéticas, la función de este tejido puede verse afectada y puede aumentar el riesgo de desarrollar osteoartritis.

En la mayoría de los casos, una combinación de múltiples cambios genéticos, aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. Los cambios genéticos también pueden interactuar con factores ambientales y de estilo de vida que están asociados con el riesgo de osteoartritis, como la obesidad y la actividad que ejerce un estrés excesivo en las articulaciones. Algunos de los genes identificados como factores que aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad incluyen los genes ALDH1A2 (aldehyde dehydrogenase 1 family member A2), ASTN2 (astrotactin 2), COL11A1 (collagen type XI alpha 1 chain), DOT1L (DOT1 like histone lysine methyltransferase), GDF5 (growth differentiation factor 5), MCF2L (MCF.2 cell line derived transforming sequence like) y NCOA3 (nuclear receptor coactivator 3).

Las personas heredan un mayor riesgo de desarrollar osteoartritis, no la enfermedad en sí. Esta predisposición puede transmitirse a través de generaciones en familias, pero el patrón de herencia es desconocido.

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con osteoartritis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes ALDH1A2, ASTN2, COL11A1, DOT1L, GDF5, MCF2L y NCOA, respectivamente, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).