Lectina fijadora de manosa, Deficiencia de…, (Mannose-binding lectin deficiency) - Gen MBL2

La deficiencia de lectina fijadora de manosa, también conocida como deficiencia de proteína de unión a manosa o deficiencia de MBL, es una afección que afecta el sistema inmune y en el que las personas afectadas pueden desarrollar infecciones del tracto respiratorio superior y otros sistemas del organismo. Las personas con esta afección también pueden contraer infecciones más graves, como neumonía y meningitis. Dependiendo del tipo de infección, los síntomas causados ​​por las infecciones varían en frecuencia y gravedad.

Este proceso puede ser debido a mutaciones en el gen MBL2 (mannose binding lectin 2), situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q21.1), que codifica una proteína que se une al complejo de lectina de unión a manosa. Las lectinas de unión a manosa se componen de dos a seis grupos de trímeros, que están compuestos cada uno de tres subunidades codificadas a partir del gen MBL2. La lectina fijadora de manosa desempeña un papel importante en la respuesta inmune del organismo al unirse a invasores externos como bacterias, virus o levaduras y activar el sistema del complemento o estimular células inmunes especiales para descomponer el patógeno. El reconocimiento de invasores externos por la lectina de unión a manosa proporciona una de las primeras líneas de defensa del organismo contra la infección.

Se han descrito varias mutaciones en el gen MBL2 en individuos con deficiencia de MBL. Varias de las mutaciones identificadas se producen en el exón 1 y consisten en cambios aminoacídicos en la subunidad de lectina de unión a manosa. Otras mutaciones tienen lugar en la región promotora, que ayuda a regular la síntesis de la subunidad. Las mutaciones descritas reducen la síntesis de la subunidad de lectina que se une a manosa o eliminan la capacidad de la subunidad de unirse a la lectina de unión a manosa. Como consecuencia, el organismo no reconoce y combate eficazmente a los invasores externos.

No todas las personas que tienen un cambio en el gen MBL2 tienen una deficiencia de lectina fijadora de manosa, y no todas las personas que tienen una disminución de proteína son propensas a la infección. Debido a ello, se cree que otros factores genéticos y ambientales, están involucrados en el desarrollo de la enfermedad y la susceptibilidad a la infección.

El patrón de herencia de la deficiencia de lectina de unión a manosa no está claro. Algunos informes muestran que tener una mutación asociada a la enfermedad en una copia del gen MBL2 en cada célula puede dar lugar al desarrollo de la enfermedad, mientras que otros estudios afirman que es necesaria una mutación en ambas copias del gen. Las personas heredan un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, no la enfermedad en sí. No todas las personas que heredan mutaciones en este gen desarrollarán la afección.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia de lectina fijadora de manosa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MBL2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).