Miopatía de almacenamiento de miosina (Myosin storage myopathy) – Gen MYH7.
La miopatía de almacenamiento de miosina es una alteración que provoca una miopatía que no empeora, o empeora muy lentamente con el tiempo. Esta alteración se caracteriza por la formación de grumos de proteínas, que contienen una proteína denominada miosina, en el interior de ciertas fibras musculares. Por lo general, los signos y síntomas de la miopatía de almacenamiento de miosina se hacen evidentes en la infancia, aunque pueden manifestarse más tarde. Debido a la debilidad muscular, los individuos afectados pueden comenzar a caminar más tarde de lo habitual y tienen una marcha de pato, problemas para subir escaleras, y dificultad para levantar los brazos por encima de la altura del hombro. La debilidad muscular también provoca que algunos individuos afectados tengan problemas para respirar.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen MYH7, situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q12). Este gen, codifica una proteína conocida como miosina beta (β) cardíaca de cadena pesada, que se encuentra en el músculo cardíaco y en el tipo I de las fibras musculares esqueléticas. Esta proteína es el principal componente del filamento grueso en los sarcómeros. Los sarcómeros, que se componen de filamentos gruesos y delgados, son las unidades básicas de la contracción muscular.
Se han identificado al menos 5 mutaciones en el gen MYH7 que están involucradas en la miopatía de almacenamiento miosina. Las mutaciones en el gen MYH7 conducen a la codificación de una miosina beta (β) cardíaca de cadena pesada, que se cree que es menos capaz de formar filamentos gruesos. Las proteínas alteradas se acumulan en las fibras musculares esqueléticas de tipo I, formando los grupos de proteínas características de la enfermedad. No está claro cómo estos cambios conducen a la debilidad muscular en las personas con miopatía de almacenamiento de miosina.
La miopatía de almacenamiento de miosina se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Otros casos son debidos a nuevas mutaciones en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con miopatía de almacenamiento de miosina, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MYH7, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).