Adenoma hipofisario esporádico (Nonfamilial pituitary adenoma) – Gen CDKN1B. 

           

El adenoma hipofisario esporádico es una enfermedad que se caracteriza por el desarrollo de un tumor en la hipófisis. La hipófisis, produce hormonas que controlan funciones importantes del organismo y, cuando aparece un tumor en esta glándula puede liberarse un exceso de una o más hormonas, aunque no todos los tumores de esta glándula son productores de hormonas (adenomas hipofisarios no funcionantes). Los que lo hacen, normalmente producen algunas hormonas en concreto.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen CDKN1B, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13.1-p12). Este gen, codifica la proteína p27. Esta proteína se encuentra en células y tejidos en todo el organismo. Dentro de las células, la proteína p27 se localiza principalmente en el núcleo, donde juega un papel crítico en el control del crecimiento y la división celular. Además, ayuda a regular el ciclo celular. Específicamente, p27 impide que las células entren en la fase del ciclo celular cuando se copia ADN en preparación para la división celular. Al bloquear la progresión del ciclo celular, p27 evita que las células se dividan demasiado rápido o en el momento erróneo. Sobre la base de esta función, p27 se describe como una proteína supresora tumoral. Además, es probable que p27 también esté involucrada en el control de la diferenciación celular.

Las mutaciones en el gen CDKN1B, reducen la cantidad de p27 funcional disponible para controlar la división celular. Como consecuencia, las células son más propensas a dividirse  de forma incontrolada y formar un tumor.

El adenoma hipofisario esporádico no se hereda, lo que significa que ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con adenoma hipofisario esporádico, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen CDKN1B, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).