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Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls). – Gen GPR143.

            El albinismo ocular tipo 1 (Nettleship-Falls) es la forma más frecuente de albinismo ocular. Es una alteración ligada al cromosoma X. Los varones afectados padecen una reducción importante de la agudeza visual, nistagmus, hipopigmentación del epitelio pigmentado retiniano, hipoplasia foveal, y poseen macromelanosomas en la piel pigmentada y en las células oculares.

  Estos pacientes tienen una mutación del gen OAI con 40 kb y 9 exones situado en el cromosoma Xp22,3 (brazo corto del cromosoma X, región 22.3). Se han descrito unas 44 mutaciones y 18 delecciones. Algunas de estas mutaciones están relacionadas con un plegamiento anormal de la proteína OA1, receptor para la proteína G (GPCR: G Protein Coupled Receptor) que afecta la interacción con su ligando. Este receptor se encuentra en la membrana del melanosoma con su extremo N-terminal en la luz del melanosoma y su extremo C-terminal en el citosol. La proteína OA1 es el único receptor intracelular y su vía de señales está implicada en la regulación de la biogénesis del melanosoma.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la amplificación por PCR de los exones del gen OAI, seguida de su secuenciación para conocer las mutaciones existentes.

          Muestra recomendada: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos.

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