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Andermann, Síndrome de ... (Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica). - Gen SLC12A6.

El síndrome de Andermann es un trastorno de origen genético que afecta a los nervios cuyas funciones son la transmisón de señales para la sensación y el movimiento muscular. Se trata, pues, de una neuropatía motora y sensorial, que en la mayoría de las ocasiones se presenta junto con agenesia del cuerpo calloso (ausencia o malformación del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro). Como consecuencia, las personas afectadas por el síndrome de Andermann tienen reflejos anormales o ausentes (arreflexia) y debilidad muscular (hipotonía). Además, presentan pérdida de masa muscular, debilidad progresiva, temblores y pérdida de sensibilidad en las extremidades. Los niños afectados suelen comenzar a caminar a los 3-4 años y, a medida que crecen, van restringiendo el movimiento de ciertas articulaciones hasta que, en la adolescencia, dejan de caminar. Además, el síndrome de Andermann puede relacionarse con la extensión de ciertos nervios craneales, lo que puede generar discapacidad intelectual, debilidad muscular facial, párpados caídos y parálisis de la mirada.

 Las mutaciones localizadas en el gen SLC12A6 son las responsables del síndrome de Andermann. El gen SLC12A6, ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q13) y compuesto por 26 exones, es un miembro de la familia de cotransportadores K-Cl. Las proteínas codificadas por este gen se activan inducidas por la inflamación bajo condiciones hipotónicas. Su función es disminuir las concentraciones de cloruro intracelular por debajo del potencial de equilibrio electroquímico. La función específica del cotransportador codificado por el gen SLC12A6  no es del todo conocida, pero parece ser fundamental para el desarrollo y mantenimiento del tejido nervioso y se cree que puede estar involucrado en la regulación de las cantidades de potasio, cloro y agua en las células y espacios intercelulares.

 Las mutaciones en el gen SLC12A6 asociadas a síndrome de Andermann interrumpen la función de la proteína cotransportadora, interrumpiendo y/o alterando el desarrollo del cuerpo calloso y el mantenimiento de los nervios involucrados en la señalización del movimiento.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI detectamos mutaciones en el gen SLC12A6 mediante amplificación por PCR y secuenciación directa. Se recomienda iniciar el estudio en función de la procedencia del paciente, ya que se han reportado diferencias mutacionales en función del origen. Para los pacientes de procedencia europea y canadiense, se recomienda iniciarlo por exones 11, 15 y 18, donde se localizan las principales mutaciones encontradas hasta ahora.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para la separación de leucocitos sanguíneos.

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