Nefrótico tipo 6, Síndrome … (Nephrotic Syndrome Type 6) – Gen PTPRO.

El síndrome nefrótico tipo 6 (NPHS6) es una forma de síndrome nefrótico, caracterizada clínicamente por proteinuria intensa, que provoca complicaciones como hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edemas. Las biopsias renales muestran cambios histológicos inespecíficos, como la glomeruloesclerosis focal y segmentaria y la proliferación mesangial difusa. Algunas personas afectadas tienen una forma resistente a los esteroides. La enfermedad  progresa a la etapa terminal de insuficiencia renal.

Este proceso es debido a mutaciones en homocigosis en el gen PTPRO, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13.3-p13.2), que codifica una proteína receptora miembro de la familia subtipo R3 de receptores de tirosin-fosfatasas. Estas proteínas se localizan en la superficie apical de las células polarizadas y pueden tener funciones específicas de tejido a través de la activación de quinasas-Src. Este gen contiene dos promotores distintos, y se han observado variantes de transcripción conectados alternativamente que codifican múltiples isoformas. Las proteínas codificadas pueden tener múltiples funciones isoforma específica y específicos de tejidos, incluyendo la regulación de la producción y la actividad de los osteoclastos, la inhibición de la proliferación celular y la facilitación de la apoptosis. Este gen es un supresor de tumores, observándose una disminución de la expresión del gen en varios tipos de cáncer.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome nefrótico de tipo 6, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PTPRO, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).