Von Willebrand, Enfermedad de ..., (Von Willebrand Disease) - VWF Gene.

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno de la coagulación que enlentece el proceso de coagulación sanguínea, causando hemorragias prolongadas después de una lesión.

La enfermedad de Von Willebrand se divide en tres tipos, basados en la cantidad de factor de Von Willebrand que se produce. El tipo 1 es el más leve y común de los tres tipos, que representan el 75 por ciento de los individuos afectados. El tipo 2 se divide a su vez en cuatro subtipos. Los cuatro subtipos del tipo 2 son intermedios en gravedad. El tipo 3 es la forma más grave y más rara de la enfermedad.

Las personas con esta afección a menudo experimentan fácil aparición de hematomas, hemorragias nasales prolongadas, y un sangría excesiva después de una lesión, una operación o un proceso dental. Las formas leves de la enfermedad de Von Willebrand pueden hacerse evidentes sólo cuando se produce una sangría anormal después de una cirugía o de una lesión grave. Las mujeres con esta condición suelen tener hemorragias abundantes o prolongadas durante la menstruación (menorragia), y algunos también pueden experimentar hemorragias genitales durante el embarazo y el parto. En los casos graves de la enfermedad, las hemorragias abundantes se producen después de un traumatismo menor o incluso en ausencia de lesión (hemorragias espontáneas). Los síntomas de la enfermedad de von Willebrand pueden cambiar con el tiempo.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen VWF, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p13.3), que codifica el factor de la coagulación llamada factor de Von Willebrand, que es esencial para la coagulación. Se han encontrado más de 300 mutaciones en el gen VWF causantes de la enfermedad de Von Willebrand. El factor de Von Willebrand actúa como un elemento de adhesión entre los coágulos sanguíneos evitando la degradación  de otras proteínas de la coagulación. Si el factor de Von Willebrand no funciona normalmente o lo hace escasamente, los coágulos sanguíneos no pueden formarse correctamente. El factor de Von Willebrand se localiza dentro de las células endoteliales, que recubren la superficie interior de los vasos sanguíneos y de las células de la médula ósea. El factor está compuesto  de varias subunidades idénticas. Para facilitar la unión a diversas células y proteínas, estas subunidades se escinden en fragmentos más pequeños por un enzima llamado ADAMTS13.

La enfermedad de von Willebrand puede tener diferentes patrones de herencia. La mayoría de casos de la enfermedad de Von Willebrand tipo 1 y tipo 2 se heredan con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En el tipo 3, algunos casos de tipo 2, y un pequeño número de casos del tipo 1 de la enfermedad, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Con frecuencia, los padres de un individuo con una condición autosómica recesiva llevan una copia del gen mutado, pero no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con la enfermedad de Von Willebrand, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen VWF, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).