Protrombina, Deficiencia de ... (Prothrombin deficiency) – Gen F2

La deficiencia de protrombina es una alteración de la coagulación que enlentece el proceso de coagulación sanguínea. Las personas con esta afección con frecuencia tienen tiempos de hemorragias prolongadas después de una lesión, cirugía o extracción dental. En casos graves de deficiencia de protrombina, se producen hemorragias abundantes  después de un traumatismo menor o incluso en ausencia de lesión (hemorragias espontáneas). Puede haber complicaciones hemorrágicas graves en las articulaciones, los músculos, el cerebro u otros órganos internos. Las formas más leves de la deficiencia de protrombina no implican  hemorragias espontáneas, y la alteración puede llegar a ser aparente sólo tras la cirugía o tras una lesión grave.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen F2, situado en el brazo corto del cromosma 11(11p11). Este gen, codifica la protrombina (factor II de la coagulación), que desempeña un papel crítico en la formación de los coágulos sanguíneos en respuesta a una lesión. La protrombina es el precursor de la trombina, la proteína que inicia una serie de reacciones químicas para formar el coágulo sanguíneo. Después de una lesión, los coágulos protegen al organismo cerrando los vasos sanguíneos dañados y evitando así, la pérdida de sangre. Se cree que la trombina también está implicada en el crecimiento y la división celular, la reparación de tejidos, y la formación de nuevos vasos sanguíneos.

Se han identificado más de 50 mutaciones en el gen F2 causantes de deficiencia de protrombina Las mutaciones del gen reducen la producción de protrombina en las células, lo que impide la formación correcta de coágulos en respuesta a una lesión. Los problemas con la coagulación sanguínea pueden llevar a unas hemorragias excesivas. Algunas mutaciones reducen drásticamente la actividad de protrombina y pueden dar lugar a hemorragias graves. Otras mutaciones del gen F2 permiten una actividad moderada de la protrombina, y con ello las hemorragias son leves.

La deficiencia de protrombina se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia de protrombina, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen  F2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).