Distrofia corneal tipo I (Lattice corneal dystrophy type I) – Gen TGFBI.

La distrofia corneal tipo I es una alteración ocular que afecta a la córnea. Esta enfermedad está caracterizada por la acumulación, en la capa estromal de la córnea, de grumos de proteínas conocidas como depósitos de amiloide, lo que provoca un deterioro de la visión. A menudo, los individuos afectados tienen erosiones corneales recurrentes, que son provocados ??por la separación de las capas particulares de la córnea entre sí. Estas erosiones corneales son muy dolorosas y pueden provocar fotofobia. La distrofia corneal tipo I se manifiesta en la infancia o en la adolescencia y lleva a problemas de visión a comienzos de la edad adulta.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen TGFBI, situado en el brazo largo del cromosoma 5 (5q31). Este gen, codifica una proteína denominada factor de crecimiento transformante beta-inducido, que se encuentra en muchos tejidos del organismo, incluyendo la córnea. La proteína TGFBI es parte de la matriz extracelular. Se cree que esta proteína desempeña un papel en la adhesión y migración celular.

Se han identificado al menos 26 mutaciones en el gen TGFBI en las personas con distrofia corneal tipo I. Las mutaciones en el gen cambian aminoácidos en la proteína TGFBI, lo que provoca que las proteínas alteradas se agrupen anormalmente y formen depósitos de amiloide. La mutación más común sustituye el aminoácido arginina con el aminoácido cisteína en la posición 124 (Arg124Cys o R124C). No está claro cómo las mutaciones en el gen inducen a la proteína a formar depósitos.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que pueda expresarse la alteración. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la alteración.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con distrofia corneal tipo I, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen TGFBI, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).