Currarino, Síndrome de ... (Currarino Síndrome) – Gen MNX1.
El síndrome currarino es una alteración hereditaria poco frecuente que pertenece al grupo de las malformaciones neuroentéricas y se caracteriza por malformación ano-rectal, defecto sacrococcígeo y tumor presacro, que en la mayoría de las ocasiones corresponde a un teratoma o mielomeningocele anterior. La malformación ano-rectal más común es la estenosis o atresia anal. El defecto sacrococcígeo más frecuente corresponde a hemisacro o sacro en forma de cimitarra, pero pueden existir otras anormalidades segmentarias.
Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen agenesia sacra, masa presacra, malformación anorrectal, fístula rectovaginal, uréter doble, hidronefrosis, reflujo vesicoureteral, útero bicorne y vejiga neurogénica. Las personas afectadas experimentan estreñimiento y sepsis perianal. Otros signos y síntomas incluyen encefalitis fatal polimicrobiana, aracnoiditis, e hidroureteronefrosis.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen MNX1 (HLXB9), situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q36). Este gen, codifica una proteína nuclear, que contiene un dominio homeobox y es un factor de transcripción.
Se han identificado más de 43 mutaciones en el gen MNX1 (HLXB9) en personas con la enfermedad. Las mutaciones identificadas en el gen, son debidas a una microdeleción en el intervalo D7S637-D7S594. Se han identificado mutaciones puntuales heterocigóticas que se prevé que causen cambios perjudiciales en la proteína. Las mutaciones afectan directa o indirectamente el dominio de unión a ADN.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar la alteración.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome currarino, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen MNX1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).