Albinismo óculocutáneo (Síndrome de Chediak-Higashi) – Gen LYST.
El albinismo oculo-cutáneo (OCA: Oculo-Cutaneous Albinism) es un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas con gran heterogeneidad clínica. Se han descrito hasta ahora 4 tipos diferentes: OCA1 –OCA1A y OCA1B-, OCA2, OCA3 y OCA4. Los pacientes con el tipo OCA1A nacen con una ausencia completa de pigmento en pelo, ojos y piel, incluyendo otros defectos ópticos acompañantes como visión reducida, nistagmus, estrabismo y fotofobia. Los pacientes con OCA1B y OCA2 corresponden al fenotipo menos intenso aunque se superponen bastante con el anterior. El fenotipo OCA3 se caracteriza por presentar una piel y pelo rojizos. Debe tenerse en cuenta que el albinismo oculo-cutáneo es un componente de al menos otros 3 síndromes: síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS: Hermansky-Pudlak Syndrome) (genes HPS1 y HPS4, entre otros), síndrome de Chediak-Higashi (CHS: Chediak-Higashi syndrome) (gen LYST –CHS1-) y síndrome de Griscelli (GS: Griscelli syndrome) (genes MYO5A, RAB27A, MLPH).
Su base genética reside en mutaciones de los genes melanogénicos, incluyendo los genes TYR (OCA1) con 5 exones; OCA2 (P) con 24 exones; TYRP1 (OCA3) con 8 exones; y SLC45A2 (MATP, OCA4) con 7 exones. Estos genes están implicados, respectivamente en la tirosinasa, proteína P, proteína 1 relacionada con la tirosinasa, y proteína asociada al transporte de membrana (membrane-associate transporter protein –MATP-, o antigen in melanoma-1 –AIM-1-).
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la amplificación por PCR de los genes descritos hasta ahora en estos síndromes, seguida de su secuenciación para conocer las mutaciones existentes.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).