Eliptocitosis tipo 3 (Elliptocytosis 3 -EL3-) – Gen SPTB.

La eliptocitosis 3 (EL3) es una enfermedad autosómica dominante hematológica genéticamente heterogénea. Se caracteriza por anemia hemolítica variable y unos eritrocitos  elípticos u ovalados.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPTB, situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q23-q24.2). Este gen codifica un miembro de la familia de genes de espectrina. Las proteínas espectrinas, junto con anquirina, desempeñan un papel en la organización y la estabilidad de la membrana celular. La proteína codificada por este gen desempeña un papel en la estabilidad de membranas de eritrocitos. Se asocia con la banda de 4,1 y la actina para formar la superestructura del citoesqueleto de la membrana plasmática de los eritrocitos. Los glóbulos rojos tienen que ser flexibles para pasar de las arterias a los capilares. Esta  proteína permite que la célula cambie de forma cuando pasa a través de los capilares estrechos.

Las mutaciones en el gen SPTB alteran la síntesis de espectrina o su estabilidad, lo que  conduce a una célula excesivamente rígida y deforme. En lugar de una forma de disco aplanado, estas células son esféricas. Las proteínas disfuncionales interfieren con la capacidad de la célula para cambiar de forma cuando pasa a través de los vasos sanguíneos.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad. En casos aislados, la enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con eliptocitosis 3, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SPTB, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).