Eliptocitosis tipo 2 (Elliptocytosis 2 EL2) – Gen SPTA1. 

La eliptocitosis 2 (EL2) es una enfermedad autosómica dominante hematológica genéticamente heterogénea. Se caracteriza por anemia hemolítica variable y una forma eritrocitos elípticos u ovalados.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen SPTA1, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21). Este gen, codifica la cadena alfa de la espectrina, que se encuentra en la membrana de los eritrocitos. Esta proteína es el constituyente principal de la red del citoesqueleto subyacente a la membrana plasmática de los eritrocitos. Se asocia con la banda de 4,1 y la actina para formar la superestructura del citoesqueleto de la membrana plasmática de los eritrocitos. Los glóbulos rojos tienen que ser flexibles para circular por las arterias y los capilares. Esta  proteína permite que la célula cambie de forma cuando pasa a través de los capilares estrechos.

Las mutaciones en el gen SPTA1 conducen a una célula excesivamente rígida y deforme. En lugar de una forma de disco aplanado, estas células son esféricas. Las proteínas disfuncionales interfieren con la capacidad de la célula para cambiar de forma cuando circulan a través de los vasos sanguíneos.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con eliptocitosis 2, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SPTA1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).