Microlitiasis alveolar pulmonar (Pulmonary alveolar microlithiasis) - Gen SLC34A2

La microlitiasis alveolar pulmonar es una alteración en la que se acumulan progresivamente microlitos de fosfato de calcio en los alvéolos pulmonares. Estos depósitos eventualmente causan enfermedad pulmonar intersticial que da lugar a problemas respiratorios. Las personas afectadas pueden padecer tos persistente y disnea, especialmente durante el esfuerzo físico, así como dolor torácico que empeora al toser, estornudar o respirar profundamente. Esta enfermedad se diagnostica antes de los 40 años de edad. Con frecuencia, la enfermedad se descubre antes de que los síntomas se desarrollen cuando se realizan imágenes médicas por otras razones. Aunque algunos individuos afectados tienen signos y síntomas que permanecen estables durante largos períodos de tiempo, generalmente la enfermedad empeora lentamente durante muchos años.

Otros signos y síntomas de la enfermedad pueden incluir el desarrollo de depósitos de fosfato de calcio en otros órganos y tejidos del organismo, incluyendo los riñones, la vesícula biliar, los testículos y la válvula aórtica. En casos raros, los individuos afectados tienen complicaciones relacionadas con la acumulación de estos depósitos, como estenosis de la válvula aórtica, lo que puede impedir el flujo normal sanguíneo.

La microlitiasis alveolar pulmonar es debida a mutaciones en el gen SLC34A2 (solute carrier family 34 member 2), situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p15.2). La proteína codificada por este gen, denominada cotransportador de sodio-fosfato tipo IIb, desempeña un papel en la homeostasis de fosfato. Aunque esta proteína se localiza en varios órganos y tejidos en el organismo, se encuentra principalmente en los alvéolos pulmonares, específicamente en las células alveolares tipo II. Estas células producen el tensioactivo de reciclaje, una mezcla de fosfolípidos y proteínas que recubren el tejido pulmonar y facilitan la respiración.

Se han descrito al menos 18 mutaciones en el gen SLC34A2 en personas con microlitiasis alveolar pulmonar. Se cree que estas mutaciones alteran la actividad del cotransportador de sodio-fosfato tipo IIb, generando la acumulación de fosfato en los alvéolos. El fosfato acumulado forma los microlitos que dan lugar a los signos y síntomas de la microlitiasis alveolar pulmonar.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con microlitiasis alveolar pulmonar, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SLC34A2, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).