Alopecia androgénica (Androgenetic alopecia) – Gen AR.
La alopecia androgénica es una forma frecuente de pérdida de cabello en varones y mujeres. En los varones, también se conoce como calvicie de patrón masculino. El pelo se pierde en un patrón bien definido, comenzando por encima de ambas sienes. Con el tiempo, la línea del cabello retrocede para tomar una forma característica de "M". El cabello también disminuye en la coronilla y con frecuencia, progresa a la calvicie parcial o completa. Por su parte, el patrón de pérdida de cabello en las mujeres difiere de la calvicie de patrón masculino. En estos casos, el cabello se vuelve más fino en toda la cabeza, y la línea del cabello no retrocede. La alopecia androgénica en las mujeres rara vez provoca la calvicie total.
La alopecia androgénica en los varones se ha asociado con otras alteraciones, incluyendo la enfermedad cardíaca coronaria y la hiperplasia de la próstata. Además, el cáncer de próstata, alteraciones de resistencia a la insulina, como la diabetes y obesidad, e hipertensión. En las mujeres, se asocia con un mayor riesgo de síndrome de ovario poliquístico (SOP), caracterizado por un desequilibrio hormonal que puede provocar menstruación irregular, acné, hirsutismo y aumento de peso.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen AR, situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq12). Este gen, codifica una proteína denominada receptor de andrógenos. Los andrógenos son importantes para el desarrollo normal sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad. Los receptores de andrógenos permiten que el organismo responda adecuadamente a estas hormonas. Los receptores están presentes en muchos de los tejidos del organismo, donde se unen a los andrógenos. El complejo andrógeno-receptor resultante se une al ADN y regula la actividad de genes sensibles a los andrógenos. El receptor de andrógenos ayuda a dirigir el desarrollo de las características sexuales masculinas. Los andrógenos y los receptores de andrógenos también tienen otras funciones importantes, tanto en varones como en mujeres, tales como la regulación del crecimiento del pelo y la líbido sexual. En una región del gen AR, un segmento de ADN conocido como CAG se repite varias veces. Este segmento CAG se denomina triplete o repetición de trinucleótido. En la mayoría de las personas, el número de CAG se repite en las gamas del gen AR de menos de 10 a unas 36 veces.
Las alteraciones en el gen AR se asocian con un mayor riesgo de alopecia androgénica. Estas variaciones son consecuencia de pequeños cambios en el número o pares de bases que componen el gen AR. Estos cambios genéticos parecen ser más frecuentes en los varones con pérdida de cabello que comienza a una edad temprana. Es probable que las variaciones del gen AR puedan aumentar la actividad de los receptores de andrógenos en el cuero cabelludo. Aunque la alopecia androgénica se relaciona con los efectos de los andrógenos sobre el crecimiento del cabello, no queda claro cómo los cambios en el gen AR aumentan el riesgo de pérdida de cabello en varones y mujeres con esta alteración.
El patrón de herencia de la alopecia androgénica es incierto debido a que muchos factores genéticos y ambientales pueden estar involucrados. Sin embargo, esta alteración tiende a agruparse en familias, y tener un familiar próximo con un patrón de pérdida de cabello parece ser un factor de riesgo para el desarrollo de la alopecia androgénica.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con alopecia androgénica, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen AR, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).