Sordera y miopía, Síndrome de ..., (Deafness and myopia syndrome) – Gen SLITRK6.

 

El síndrome de sordera y miopía es un alteración que causa problemas de audición y de visión. Las personas afectadas por el síndrome tienen sordera de moderada a profunda en ambos oídos que puede empeorar con el tiempo. La pérdida de audición puede ser descrita como neurosensorial, lo que significa que está relacionada con cambios en el oído interno, o puede ser causada por la neuropatía auditiva. En general, la pérdida de audición es congénita  o se inicia en la infancia, antes de que el niño aprenda a hablar. Los individuos afectados también presentan miopía muy intensa. La miopía generalmente se diagnostica en la primera infancia.

El síndrome de sordera y miopía es debido a mutaciones en el gen SLITRK6, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q31.1). Este gen, codifica una proteína que se encuentra principalmente en el oído interno y el ojo. Esta proteína estimula el crecimiento y la supervivencia de las neuronas en el oído interno que transmiten señales auditivas. También regula el crecimiento del ojo después del nacimiento. En particular, la proteína SLITRK6 influye en la longitud axial, que determina si una persona va a ser miope o hipermétrope, o tendrá una visión normal. La proteína SLITRK6 atraviesa la membrana celular, donde está anclada en la posición adecuada para realizar su función.

Se han identificado al menos 3 mutaciones del gen SLITRK6 en las personas con síndrome de sordera y miopía. Estas mutaciones dan lugar a una proteína SLITRK6 anormalmente corta que no está correctamente anclada a la membrana celular. Como consecuencia, la proteína es incapaz de llevar a cabo su función correctamente. El deterioro de la función de proteínas SLITRK6 provoca un desarrollo anormal de los nervios en el oído interno y un crecimiento del globo ocular inadecuadamente controlado, dando lugar a la pérdida de la audición y la visión que se produce en el síndrome de sordera y miopía.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome de sordera y miopía, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SLITRK6, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).