Kawasaki, Enfermedad de …, (Kawasaki disease) - Gen ITPKC
La enfermedad de Kawasaki (KD) es una vasculitis poco frecuente que afecta a los recién nacidos y niños pequeños. Los niños afectados presentan fiebre prolongada de varios días de dureación, erupciones cutáneas y adenopatías cervicales. También desarrollan conjuntivitis y eritema en labios, mucosa oral, lengua, palmas de las manos y plantas de los pies. Sin tratamiento, del 15 al 25 % de las personas con enfermedad de Kawasaki desarrollan aneurismas coronarios u otros daños en las arterias coronarias que pueden ser potencialmente fatales.
Las causas de la enfermedad de Kawasaki no se conocen bien. Este proceso es generalmente considerado consecuencia de una activación anormal del sistema inmunitario, pero se desconocen los factores desencadenantes de esta respuesta anormal. Debido a que los casos de enfermedad de Kawasaki tienden a agruparse geográficamente y por temporada, se ha sugerido que podría estar involucrada en su desarrollo una infección. Sin embargo, no se ha identificado ningún agente infeccioso.
Una variación en el gen ITPKC (inositol-trisphosphate 3-kinase C), situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.1) se ha asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Kawasaki. Este gen, codifica la síntesis de la enzima inositol 1,4,5-trifosfato 3-quinasa C, que ayuda a limitar la actividad de las células T del sistema inmune. Las células T identifican las sustancias extrañas y defienden al organismo frente a infecciones. La reducción de la actividad de las células T cuando sea apropiado evita la sobreproducción de citoquinas que conducen a la inflamación y que, en exceso, provoca daño a los tejidos.
La variación consiste en el cambio de un único nucleótido en el intrón 1 del gen ITPKC. Se cree que la variación genética ITPKC puede interferir con la capacidad del organismo para reducir la actividad de las células T, dando lugar a una inflamación que daña los vasos sanguíneos y provoca los signos y síntomas de la enfermedad de Kawasaki. Parece probable que otros factores, como los cambios en otros genes, también influyen en el desarrollo de esta afección.
Una predisposición a la enfermedad de Kawasaki parece transmitirse de generación en generación en las familias, pero el patrón de herencia se desconoce. Los hijos de padres que han sufrido esta enfermedad tienen el doble de riesgo de desarrollar la enfermedad en comparación con la población general. Los niños con hermanos afectados tienen un riesgo diez veces mayor.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la enfermedad de Kawasaki (KD), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ITPKC, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).