Vitroretinocoroidopatía autonómica dominante (Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy) – Gen BEST1.

La vitroretinocoroidopatía autosómica dominante (ADVIRC) es una enfermedad que afecta a varias partes de los ojos, incluyendo el humor vítreo, la retina y la coroides. Las anomalías oculares en ADVIRC pueden conducir a diversos grados de deterioro de la visión, de leve a la pérdida completa, aunque algunas personas con la enfermedad tienen una visión normal.

Los signos y síntomas de la enfermedad varían, incluso entre miembros de una misma familia. Muchos individuos afectados tienen microcórnea, en los que la córnea es pequeña y anormalmente curvada. El área detrás de la córnea también puede ser anormalmente pequeña. Además, los individuos afectados pueden desarrollar glaucoma o cataratas. Algunas personas presentan degeneración del vítreo o la coroides. Un rasgo característico de ADVIRC, visible con un examen especial ocular, es la hiperpigmentación en la retina. Esta característica puede ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad. Los individuos afectados también pueden tener manchas blancas en la retina.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen BEST1, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13). Se cree que la proteína codificada a partir de este gen, denominada bestrofina-1, desempeña un papel crítico en la visión normal. Bestrofina-1 se encuentra en el epitelio pigmentario de la retina. Esta capa de células apoya y nutre la retina y está implicada en el crecimiento y desarrollo del ojo, el mantenimiento de la retina, y la función normal de los fotorreceptores. En el epitelio pigmentario de la retina, bestrofina-1 funciona como un canal que transporta iones de cloruro a través de la membrana celular.

Se han identificado al menos 4 mutaciones en el gen BEST1 en las personas con vitroretinocoroidopatía autosómica dominante (ADVIRC). Estas mutaciones cambian nucleótidos en el gen BEST1 que alteran la forma en la que el gen codifica la bestrofina-1, lo que conduce a la codificación de versiones de la proteína en la que faltan ciertos segmentos o tiene segmentos adicionales. No está claro cómo estas versiones de bestrofina afectan el transporte de iones de cloruro o conducen a las anomalías oculares características de ADVIRC. Es probable que estas anomalías estén relacionadas con defectos en el epitelio pigmentario de la retina o los fotorreceptores.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para que se exprese la enfermedad. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con vitroretinocoroidopatía autosómica dominante (ADVIRC), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen BEST1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).