Arteriosclerosis (Atherosclerosis) - Gen LPL.           

La arteriosclerosis es una enfermedad en la que los depósitos de grasa se acumulan en las paredes arteriales. Con el tiempo, este material graso se endurece, bloqueando las arterias y aumentando la probabilidad de tener un ataque cardíaco o un derrame cerebral. En general, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen a nivel de las piernas o los pies, disminuyendo el riego sanguíneo y manifestándose en forma de dolor en estas zonas cuando se camina y desapareciendo al detener la actividad (claudicación intermitente). Otros signos y síntomas, como consecuencia de una circulación arterial deficiente, pueden incluir sensibilidad reducida al calor o al frío, presión arterial alta, desórdenes en el hígado y, en el caso de individuos diabéticos mal controlados gangrena.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen LPL, situado en el brazo corto del cromosoma 8 (8p22). Este gen, codifica una enzima denominada lipoproteína lipasa. Esta enzima se encuentra principalmente en la superficie de las células que revisten los capilares en el interior de los músculos y en el tejido adiposo. La lipoproteína lipasa desempeña un papel crítico en la descomposición de la grasa en forma de triglicéridos, que se realizan a partir de diversos órganos a la sangre por lipoproteínas. La lipoproteína lipasa descompone los triglicéridos realizados por dos tipos diferentes de lipoproteínas, que traen grasa desde diferentes órganos al torrente sanguíneo. Las grasas procedentes de la dieta se transportan desde el intestino al torrente sanguíneo por lipoproteínas denominadas quilomicrones. Otro tipo de lipoproteína, denominado lipoproteína de muy baja densidad (VLDL) transporta triglicéridos desde el hígado hasta el torrente sanguíneo. Cuando la lipoproteína lipasa descompone los triglicéridos, las moléculas de grasa son utilizadas por el organismo como fuente de energía o almacenadas en el tejido adiposo para su posterior uso.

Se han descrito más de 100 mutaciones en el gen LPL asociadas con una reducción o pérdida de la actividad enzimática de LPL. Las variaciones en el gen LPL dan lugar a la codificación de lipoproteínas lipasa con capacidades alteradas para descomponer los triglicéridos. En algunos casos, la enzima es hiperactiva, lo que conduce a bajas concentraciones de grasa. En otros casos, la enzima se deteriora, provocando un aumento de las concentraciones de grasa, una alteración denominada hiperlipidemia. Las personas con hiperlipidemia están en mayor riesgo de desarrollar arteriosclerosis. No está claro en qué medida las variantes genéticas LPL desempeñan un papel en el desarrollo de arteriosclerosis, ya que un gran número de factores genéticos y ambientales pueden determinar el riesgo de desarrollar esta alteración compleja.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con arteriosclerosis, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen LPL, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).