Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0.3
46117 Bétera (Valencia)
Phone. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Print

Complete plasminogen activator inhibitor 1 deficiency - SERPINE1 gene.

[Inhibidor de activador de plasminógeno 1, Deficiciencia completa de…,  - Gen SERPINE1]

If you are interested in the English text, please ask to ivami@ivami.com.

La deficiencia completa del inhibidor 1 del activador del plasminógeno (deficiencia completa de PAI-1), es una enfermedad rara caracterizada por un aumento de hemorragias después de un traumatismo, lesión o cirugía. Las mujeres afectadas tienen menorragia. Los signos y síntomas de la enfermedad incluyen episodios recurrentes de hemorragias subcutáneas que comienzan en la primera infancia, tendencia a hemorragias después de un traumatismo leve, hemorragias quirúrgicas prolongadas, hemorragia menstrual importantes, y hematomas frecuentes.

Este proceso, es debido a mutaciones en el gen SERPINE1 (serpin family E member 1), situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.1). Este gen, codifica una proteína conocida como el inhibidor del activador del plasminógeno 1 (PAI-1). Este componente es el inhibidor principal de activador del plasminógeno tisular (tPA) y la uroquinasa (uPA), y por lo tanto es un inhibidor de la fibrinolisis. Por tanto, la proteína PAI-1 ayuda a garantizar que los coágulos solo se disuelvan cuando ya no son necesarios para detener el sangrado. Además de su papel en la hemostasia, también se cree que PAI-1 está involucrada en la migración celular y la remodelación de los tejidos corporales.

Se han identificado al menos tres mutaciones del gen SERPINE1 en personas con deficiencia completa del inhibidor 1 del activador del plasminógeno (PAI-1). Las mutaciones descritas dan lugar a la síntesis de una proteína PAI-1 que no es funcional o que es inestable y se descompone rápidamente. La ausencia de la proteína funcional PAI-1 permite a los activadores del plasminógeno disolver los coágulos sanguíneos prematuramente, lo que da lugar a un sangrado anormal.

La deficiencia del inhibidor 1 del activador del plasminógeno se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia completa del inhibidor 1 del activador del plasminógeno, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SERPINE1, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).