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Glycogenosis type VI; Glycogen storage disease type VI; Hers disease - PYGL gene.

[Glucogenosis tipo VI; Enfermedad de Hers (Glycogen storage disease type VI; Hers disease) - Gen PYGL]

 

If you are interested in the English text, please ask to ivami@ivami.com.

 

La glucogenosis tipo VI (también conocida como GSDVI o enfermedad de Hers) es una alteración hereditaria provocada por la incapacidad para descomponer glucógeno en las células del hígado. La falta de la degradación del glucógeno interfiere con la función normal del hígado. Los signos y síntomas suelen comenzar en la primera infancia o en la infancia. El primer signo suele ser la hepatomegalia. Los individuos afectados también pueden padecer hipoglucemia o acidosis láctica durante periodos en ayunas. Además, algunos individuos afectados manifiestan leves retrasos en el desarrollo de las habilidades motoras. En general, los signos y síntomas tienden a mejorar con la edad y la mayoría de los adultos afectados no tienen ningún problema de salud relacionado.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen PYGL (glycogen phosphorylase L), situado en el brazo largo del cromosoma 14 (14q22.1). Este gen, codifica una enzima denominada glucógeno fosforilasa hepática, cuya función es la descomposición de glucógeno. Esta enzima es una de las tres enzimas relacionadas que descomponen glucógeno en las células. Mientras que las otras fosforilasas de glucógeno se encuentran en el cerebro y en los músculos, el glucógeno fosforilasa hepática sólo se encuentra en las células del hígado, donde descompone el glucógeno dando lugar a glucosa-1-fosfato. Otros pasos posteriores convierten la glucosa-1-fosfato en glucosa.

Se han identificado al menos 17 mutaciones en el gen PYGL, que causan glucogenosis tipo VI (GSDVI). La mayoría de las mutaciones cambian aminoácidos en la glucógeno fosforilasa hepática, lo que afecta a la función normal de la enzima. Una mutación identificada (1620 + 1G> A), altera la forma en la que el gen PYGL codifica la enzima. Una enzima glucógeno fosforilasa hepática defectuosa, altera la descomposición normal de glucógeno. Como consecuencia, las células hepáticas no pueden utilizar glucógeno para la obtención de energía, por lo que la función del hígado se deteriora.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con glucogenosis tipo VI (GSDVI), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen PYGL, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).