Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ... (Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome -BFLS-) - Gen PHF6

Syndrome Borjeson-Forssman-of Lehmann (BFLS) is a process characterized by severe mental defect, epilepsy, hypogonadism, hypometabolism, marked obesity, inflammation of the subcutaneous tissue of the face, narrow palpebral fissure and large pinnae without deformation.

La historia clínica y la exploración física en los varones afectados indican que el fenotipo es más moderado y más variable, y evoluciona con la edad. En general, en el primer año, los recién nacidos presentan retraso en el desarrollo, pabellones auriculares grandes y genitales externos pequeños. Childhood manifiestan problemas de aprendizaje y estatura ligeramente baja, con una obesidad troncal incipiente y ginecomastia. El perímetro cefálico suele ser normal, aunque en algunos casos puede encontrarse macrocefalia, with pinnae larger y genitales pequeños. Los pies son cortos y los dedos afilados y maleables. A finales de la adolescencia y la edad adulta, se manifiesta la apariencia facial típica. Algunas mujeres heterocigotas muestran rasgos clínicos más leves como dedos cortos y afilados. They were presented p roblemas de aprendizaje significativos en el 20% de las personas afectadas. El síndrome puede ser infradiagnosticado en los varones en los primeros años y no se diagnostica por completo en las mujeres heterocigotas.

This syndrome is due to mutations in the gene PHF6, located on the long arm of the X chromosome (Xq26.3), c odifica una proteína con dos dominios con zinc de tipo PHD, que tiene un papel potencial en la regulación transcripcional.

The Forssman-Lehmann deBorjeson-syndrome is inherited sex - linked recessive, because the gene is located on chromosome X. Having males one X chromosome, the alteration of this single gene is sufficient for the process manifest . In women, having two X chromosomes, the mutation must occur on both chromosomes to cause the syndrome. For this reason, males will affect far more often than women, because it is very rare that they have two copies of the altered gene on both chromosomes X. A feature of these processes linked to the X chromosome, it is that parents do not they can transmit this genetic trait to their children.

Tests in IVAMI: in IVAMI perform detection of mutations associated with syndrome Forssman-Lehmann-deBorjeson by the complete PCR amplification of exons PHF6 gene, and subsequent sequencing.

Samples recommended: EDTA blood collected for separation of blood leukocytes, or impregnated sample card with dried blood (IVAMI may mail the card to deposit the blood sample).