Anauxetic dysplasia - RMRP gene
[Displasia anauxética; Displasia espondilometaepifisaria tipo Menger (Anauxetic dysplasia) - Gen RMRP]
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La displasia anauxética, también conocida como displasia espondilometaepifisaria tipo anauxético o displasia espondilometaepifisaria tipo Menger, es un proceso caracterizado por enanismo y otras anomalías esqueléticas (subluxación atlantoaxial, tórax en forma de barril, cifoescoliosis, hiperlordosis, dislocación de caderas, y plantas de los pies redondeadas hacia afuera), hipermovilidad, problemas dentales (hipodoncia) y rasgos faciales distintivos (hipotelorismo, hipoplasia del tercio medio facial, macroglosia y prognatismo). Además, los individuos afectados pueden padecer una leve discapacidad intelectual.
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen RMRP (RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease), situado en el brazo corto del cromosoma 9 (9p13.3). A diferencia de muchos genes, el gen RMRP codifica una molécula llamada ARN no codificante. Esta molécula se une a varias proteínas, formando la enzima RNasa MRP. Se cree que RNasa MRP está involucrada en varios procesos importantes en la célula. Por ejemplo, es probable que colabore en la copia del ADN mitocondrial, en el procesamiento de ARN ribosomal que se requiere para la síntesis de aminoácidos en proteínas funcionales y en el control del ciclo celular.
Se han identificado al menos cuatro mutaciones del gen RMRP en personas con displasia anauxética que alteran el ARN no codificante sintetizado a partir del gen, y la enzima RNasa MRP que contiene el ARN no codificante alterado se ve afectada en su función de procesamiento de ARN ribosomal. Aunque el mecanismo específico es desconocido, la alteración de esta función probablemente interrumpe el desarrollo del esqueleto, dando lugar a los signos y síntomas de la displasia anauxética.
Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con displasia anauxética, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen RMRP, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).