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Micromegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome - ACTG2,  LMOD1MYH11 and MYLK genes

[Megacistis, microcolon, hipoperistalsis intestinal, Síndrome de …; Síndrome de Berdon (Micromegacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome) - Genes ACTG2LMOD1MYH11 MYLK]

 

If you are interested in the English text, please ask to ivami@ivami.com.

El síndrome de megacistis, microcolon, hipoperistalsis intestinal (MMIHS), también conocido como síndrome de Berdon o síndrome de MMIH, es un proceso grave que afecta a los músculos que recubren la vejiga y los intestinos.

Las principales características relacionadas con este proceso incluyen vejiga agrandada; colon anormalmente estrecho y deterioro de la peristalsis que puede dar lugar a pseudoobstrucción intestinal. Estos rasgos característicos pueden provocar distensión abdominal, dolor, náuseas, vómitos y malnutrición.

En algunos individuos con síndrome de megacistis, microcolon, hipoperistalsis intestinal existe una malrotación intestinal, lo que puede dar lugar con frecuencia a un bloqueo. Además, algunos individuos pueden desarrollar problemas renales o de los uréteres. La esperanza de vida de las personas con MMIHS es más corta de lo normal, generalmente debido a desnutrición, sepsis o insuficiencia de múltiples órganos.

Este proceso puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes entre los que se incluyen el gen ACTG2 (actin, gamma 2, smooth muscle, enteric), el gen LMOD1 (leiomodin 1), el gen MYH11 (myosin heavy chain 11) y el gen MYLK (myosin light chain kinase). De todos ellos, el más estudiado es el gen ACTG2, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13.1), que codifica la proteína actina γ-2. Las actinas están organizadas en filamentos, que son importantes para la contracción muscular, el movimiento celular y el mantenimiento del citoesqueleto. La proteína actina γ-2 es necesaria para la contracción de los músculos lisos en la vejiga y los intestinos. Estas contracciones vacían la orina de la vejiga y mueven los alimentos a través de los intestinos como parte del proceso digestivo.

Se han descrito al menos 11 mutaciones del gen ACTG2 responsables del desarrollo del síndrome de megacistis, microcolon, hipoperistalsis intestinal (MMIHS). Las mutaciones identificadas consisten en cambios aminoacídicos en la proteína actina γ-2. Estos cambios dificultan la formación de filamentos de actina y reducen la capacidad de contracción de los músculos lisos de la vejiga y los intestinos. Como consecuencia, la vejiga no puede vaciarse con normalidad, lo que lleva a megacistis y distensión abdominal. Además, los alimentos parcialmente digeridos pueden acumularse en los intestinos, lo que también contribuye a la distensión.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico dominante cuando es debida a mutaciones del gen ACTG2, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el proceso. Estos casos son debidos a nuevas mutaciones (de novo) en el gen que ocurren durante la formación de células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario. En estos casos, las personas afectadas no tienen antecedentes de la enfermedad en su familia. Cuando se produce por mutaciones en otros genes, MMIHS se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de megacistis, microcolon, hipoperistalsis intestinal (MMIHS), mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes ACTG2LMOD1MYH11 MYLK, respectivamente, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).