Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0.3
46117 Bétera (Valencia)
Phone. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Print

Seasonal affective disorder - ARNTL, CLOCK, CRY2, HTR2A, NPAS2, OPN4 and PER2 genes

[Alteración afectiva estacional (Seasonal affective disorder) - Genes ARNTL, CLOCK, CRY2, HTR2A, NPAS2, OPN4 y PER2] 

If you are interested in the English text, please ask to ivami@ivami.com

La alteración afectiva estacional, también conocida como depresión estacional, es un proceso de salud mental que se desencadena por el cambio de las estaciones. Es un subtipo de proceso depresivo mayor y proceso bipolar. El trastorno depresivo mayor se caracteriza por una tristeza prolongada y una falta general de interés, mientras que el trastorno bipolar se caracteriza por episodios depresivos similares que se alternan con períodos de energía y actividad anormalmente altas. Las personas con alteración afectiva estacional tienen signos y síntomas de procesos depresivos mayores o procesos bipolares solo durante ciertos meses del año.

Los signos y síntomas que ocurren durante los episodios depresivos en los individuos afectados incluyen pérdida de interés, disminución de la energía, estado de ánimo deprimido y baja autoestima. En la mayoría de las personas afectadas, la depresión y otras características aparecen en los meses de otoño e invierno y disminuyen en los meses de primavera y verano. Las personas con alteración afectiva estacional pueden padecer síntomas adicionales como aumento de peso debido a una mayor ingesta de carbohidratos e hipersomnia. En aproximadamente el 10 por ciento de las personas con alteración afectiva estacional, la afección tiene un patrón estacional opuesto, que ocurre en los meses de primavera y verano y se detiene durante los meses de otoño e invierno. Estas personas generalmente tienen pérdida de apetito y sueño, a diferencia de aquellos con síntomas en otoño e invierno. Las personas con alteración afectiva estacional tienden a tener otra afección psicológica, como la alteración por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), un trastorno alimentario, un trastorno de ansiedad o un trastorno de pánico.

Las causas de este proceso son complejas, aunque es probable que las personas afectadas estén genéticamente predispuestas a no poder ajustar sus ritmos circadianos. Los estudios han identificado variantes en múltiples genes que están asociados con el desarrollo de la alteración afectiva estacional. Algunos de estos genes incluyen los genes ARNTL (aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator like, 11p15.3), CLOCK (clock circadian regulator, 4q12), CRY2 (cryptochrome circadian regulator 2, 11p11.2), HTR2A (5-hydroxytryptamine receptor 2A, 13q14.2), NPAS2 (neuronal PAS domain protein 2, 2q11.2), OPN4 (opsin 4, 10q23.2), PER2 (period circadian regulator 2, 2q37.3).

La mayoría de los genes implicados en este proceso se expresan en el cerebro, donde participan en la regulación de los ritmos circadianos. Algunos de estos genes desempeñan un papel en la expresión de ciertos genes en momentos específicos durante el día o la noche, lo que ayuda a establecer los ritmos circadianos. Otros están involucrados en la síntesis de neurotransmisores, específicamente de la dopamina y la serotonina. La regulación anormal de los ritmos circadianos probablemente contribuye a la incapacidad de un individuo para adaptar sus ritmos circadianos a los cambios en las estaciones, lo que produce cambios en el sueño, el estado de ánimo y el comportamiento a medida que cambian las horas de luz diurnas. Sin embargo, no está claro qué causa que ciertas personas sean más sensibles al cambio de las estaciones que otras.

El patrón de herencia de este proceso no está claro. En general, el riesgo de desarrollar esta afección es mayor para los familiares de primer grado (como padres o hermanos) de las personas afectadas en comparación con el público en general. Muchas personas con alteración afectiva estacional tienen familiares con otros procesos del estado de ánimo o psicológicos. Los estudios demuestran que del 25 al 67 por ciento de las personas con alteración afectiva estacional tienen uno o más familiares afectados.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con la alteración afectiva estacional, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes ARNTL, CLOCK, CRY2, HTR2A, NPAS2, OPN4 y PER2, respectivamente, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).