Instituto Valenciano de Microbiología
(IVAMI)

Masía El Romeral
Ctra. de Bétera a San Antonio Km. 0.3
46117 Bétera (Valencia)
Phone. 96 169 17 02
Fax 96 169 16 37
Email: 
www.ivami.com
CIF B-96337217

Print

White-Sutton syndrome; Autosomal Dominant Intellectual Disability 37 POGZ gene.

[White-Sutton, Síndrome de …; Discapacidad intelectual autosómica dominante 37 (White-Sutton syndrome) - Gen POGZ]

If you are interested in the English text, please ask to ivami@ivami.com.

El síndrome de White-Sutton (WHSUS), también conocido como discapacidad intelectual autosómica dominante 37, es un proceso caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales específicos y otros signos y síntomas que afectan a varias partes del organismo.

Los signos relacionados con este proceso generalmente incluyen características del trastorno del espectro autista (TEA); retraso del desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras; de leve a grave discapacidad intelectual; anomalías leves de la cabeza y el rostro que pueden incluir microcefalia, braquicefalia, hipertelorismo, hipoplasia del tercio medio facial y una boca pequeña con un labio superior delgado. Algunos individuos afectados tienen signos adicionales como hiperactividad; dificultades para conciliar el sueño; defectos de visión, especialmente hipermetropía; problemas gastrointestinales; obesidad; baja estatura; y hernia diafragmática.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen POGZ (pogo transposable element derived with ZNF domain), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q21.3), que codifica una proteína que se encuentra en el núcleo celular y es parte del complejo de proteínas conocido como dedos de zinc. En el núcleo celular, la proteína POGZ se une a la cromatina, que es la red de ADN y proteínas que ensambla el ADN en los cromosomas. La unión de la proteína POGZ es parte de la remodelación de la cromatina. La remodelación de la cromatina es una de las formas en que se regula la expresión del gen; cuando el ADN está muy compactado, la expresión génica es menor que cuando el ADN está poco compactado. Se cree que la regulación de la expresión génica por la proteína POGZ es importante para el desarrollo cerebral, aunque la función específica de POGZ en el cerebro no se conoce bien.

Se han identificado al menos 17 mutaciones del gen POGZ que dan lugar al desarrollo del síndrome de White-Sutton. Se cree que las mutaciones descritas afectan a la capacidad de la proteína POGZ para unirse a la cromatina, lo que lleva a la expresión anormal de genes que afectan el desarrollo del cerebro y otros sistemas del organismo; sin embargo, se sabe poco sobre los cambios específicos en la expresión génica y cómo dan lugar al desarrollo de la discapacidad intelectual y otros signos y síntomas del síndrome.

El síndrome de White-Sutton se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para expresar el proceso. La mayoría de los casos registrados ocurren en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia, y son debidos a nuevas mutaciones en el gen que ocurren durante la formación de células reproductivas o a comienzos del desarrollo embrionario.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de White-Sutton (WHSUS), mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen POGZ, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).