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17-Beta-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency – HSD17B3 gene.

[17-Beta-hidroxiesteroide dehidrogenasa 3, Deficiencia de , (17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency) – Gen HSD17B3]

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La deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 o deficiencia de 17-KSR, es una enfermedad que afecta el desarrollo sexual masculino debido a que el organismo no produce suficiente testosterona.

Los individuos con deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 son genéticamente masculinos; sin embargo, la deficiencia de testosterona interrumpe la formación de los órganos sexuales externos antes del nacimiento. Como consecuencia, los individuos afectados nacen con genitales externos que parecen femeninos o con genitales ambiguos. En algunos casos, los recién nacidos afectados tienen genitales que parecen predominantemente masculinos, pero con frecuencia nacen con micropene o hipospadia. A pesar de tener testículos, las personas afectadas generalmente son infértiles.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen HSD17B3 (hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3), situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q22.32), que codifica la enzima 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3. Esta enzima es activa en las gónadas masculinas, donde ayuda a producir la testosterona a partir de la androstenediona.

Se han identificado más de 20 mutaciones en el gen HSD17B3 que dan lugar al desarrollo de la deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3. En la población árabe de Gaza, casi todos los individuos afectados tienen dos copias de la misma mutación, en la que se reemplaza el aminoácido arginina con el aminoácido glutamina en la posición 80 de la proteína (Arg80Gln o R80Q). Las mutaciones en el gen HSD17B3 dan lugar a una enzima con actividad reducida o ninguna actividad, lo que reduce la producción de testosterona. La deficiencia de testosterona afecta el desarrollo de los órganos sexuales externos.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad. Los individuos que son genéticamente masculinos y tienen dos copias de un gen mutado en cada célula se ven afectados por la deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3. Las personas con dos mutaciones que son genéticamente femeninas generalmente no tienen ningún signo o síntoma de este proceso.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen HSD17B3, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).