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Nefrótico tipo 9, Síndrome ... (Nephrotic Syndrome, Type 9) – Gen ADCK4.

El síndrome nefrótico tipo 9 (NPHS9) es una enfermedad renal crónica autosómica recesiva caracterizada por insuficiencia renal progresiva, proteinuria intensa, hipoalbuminemia, hiperlipidemia y edema. Las biopsias renales muestran glomerulo-esclerosis focal y segmentaria. El inicio ocurre en la primera, o segunda, década de la vida. Generalmente, la enfermedad  progresa a la etapa terminal de insuficiencia renal y requiere el trasplante renal.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen ADCK4, situado en el brazo largo del cromosoma 19 (19q13.2), que codifica una proteína con dos copias de un dominio que se encuentra en las proteínas quinasas. La proteína codificada tiene un dominio completo de la proteína quinasa catalítica, y un dominio truncado que contiene sólo los lugares activos y de unión de la proteína quinasa de dominio. Se cree que el gen, puede desempeñar un papel en la biosíntesis CoQ10 (COQ10A y / o COQ10B), que se requiere para la migración de podocitos.

Las mutaciones en el gen provocan deficiencia de CoQ10 y reducen la actividad de la enzima respiratoria mitocondrial como consecuencia de la pérdida de la función de ADCK4. Estos cambios causan la desorganización de las proyecciones podales de los podocitos, la rarefacción de las membranas de filtración, y la desorganización de la membrana basal glomerular.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula debe tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con síndrome nefrótico de tipo 9, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen ADCK4, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).