Retinosquisis juvenil ligada a X (X-linked juvenile retinoschisis) - Gen RS1
La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X es una enfermedad ocular genética que afecta a la retina. El daño a la retina afecta a la agudeza visual. En general, la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X afecta a las células de la mácula, responsable de la visión central aguda, que es necesaria para las tareas detalladas, como leer, conducir y reconocer caras. La retinosquisis ligada a X juvenil es un tipo de un alteración más amplio llamado degeneración macular, que implica la interrupción en el funcionamiento normal de la mácula. En ocasiones, la visión periférica se ve afectada en las personas con esta alteración.
La retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X se produce casi exclusivamente en varones y por lo general se diagnostica cuando los niños afectados comienzan la escuela y se hacen evidentes los problemas de visión y dificultades con la lectura. En casos más graves, el entrecerrar los ojos y el nistagmus se puede ver en la infancia. Otras características adicionales incluyen estrabismo e hipermetropía. En raras ocasiones, se desarrollan complicaciones graves, tales como desprendimiento de retina o una hemorragia vítrea. Estas anomalías oculares pueden provocar problemas de visión o ceguera.
Este proceso es debido en la mayoría de los casos a mutaciones en el gen RS1, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp22.13). Este gen, codifica la proteína retinosquisina, que se encuentra en la retina. Se cree que la retinosquisina desempeña un papel en el desarrollo y el mantenimiento de la retina y sus células especializadas. La proteína probablemente está implicada en la organización de las células en la retina mediante la adhesión celular.
Se han identificado más de 220 mutaciones en el gen RS1 en las personas con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X. Aunque se han identificado diferentes tipos de mutaciones, la mayoría de estas mutaciones cambian aminoácidos puntuales en la proteína retinosquisina. Las diferentes mutaciones en el gen RS1 afectan a la función de la proteína retinosquisina de maneras diferentes: mediante la alteración de la estructura 3-dimensional de la proteína, alterando su capacidad de adhesión celular, haciendo que la proteína esté fuera de lugar en el interior de las células de la retina o inhibiendo la codificación de proteínas. El tipo de disfunción de la proteína depende de la localización de la mutación en el gen RS1. Los cambios en la función de la proteína retinosquisina o en su codificación interrumpen su papel en el mantenimiento y organización de la retina, dando lugar a los signos y síntomas de la enfermedad.
Este proceso se hereda con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. En los varones, una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para expresar la enfermedad. En las mujeres, una mutación tendría que ocurrir en ambas copias del gen para que la alteración se exprese. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los varones se ven afectados por alteraciones recesivas ligadas a X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden pasar rasgos ligados a X a sus hijos.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen RS1, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).