Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (Congenital sucrase-isomaltase deficiency) – Gen SI.

La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es una alteración que afecta la capacidad de una persona para digerir ciertos disacáridos, particularmente la sacarosa, la maltosa, así como otros disacáridos compuestos por estas moléculas. Los disacáridos se descomponen en azúcares simples durante la digestión. La sacarosa se descompone en glucosa y fructosa. Por su parte, la maltosa se descompone en dos moléculas de glucosa.

Por lo general, en los individuos afectados, la alteración se manifiesta cuando el individuo comienza a consumir frutas, jugos y cereales. Después de la ingestión de sacarosa o maltosa, los individuos afectados manifiestan dolor abdominal, hinchazón, exceso de gases y diarrea. Estos problemas digestivos pueden conducir a un retraso del crecimiento y a desnutrición. La mayoría de los niños afectados son capaces de tolerar la sacarosa y la maltosa a medida que se van haciendo mayores.

La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es debida a mutaciones en el gen SI, situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q25.2-q26.2). Este gen, codifica la enzima sacarasa-isomaltasa. Esta enzima  se encuentra en el intestino y es responsable de la escisión de los disacáridos sacarosa y maltosa en sus correspondientes componentes para ser absorbidos en el intestino delgado. La enzima sacarasa-isomaltasa se encuentra en la superficie de las células epiteliales intestinales. Estas células tienen microvellosidades que absorben los nutrientes de los alimentos a medida que pasan a través del intestino. El papel de la sacarasa-isomaltasa es descomponer la sacarosa y la maltosa en azúcares simples para que puedan ser absorbidos por las microvellosidades de las células epiteliales intestinales.

Se han identificado al menos 10 mutaciones en el gen SI en los individuos con  deficiencia congénita de sacarasa isomaltasa. Estas mutaciones alteran el plegamiento y procesamiento de la enzima sacarasa-isomaltasa, su transporte en el interior de las células epiteliales intestinales, su orientación en la superficie celular, o su funcionamiento. Una alteración en cualquiera de estos procesos celulares da lugar a una enzima sacarasa-isomaltasa que no puede descomponer correctamente la sacarosa, la maltosa y otros compuestos elaborados a partir de estas moléculas de azúcares. La incapacidad para digerir estos azúcares provoca el malestar intestinal que se manifiesta en las personas con deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen SI, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadassangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).