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Seudocolinesterasa, Deficiencia de … (Pseudocholinesterase deficiency) – Gen BCHE.

La deficiencia de seudocolinesterasa es una alteración que da lugar a un aumento de la sensibilidad a ciertos medicamentos relajantes musculares utilizados en la anestesia general, llamados ésteres de colina. Estos medicamentos de acción rápida, como la succinilcolina y el mivacurio, se suministran para relajar los músculos esqueléticos, incluyendo los músculos involucrados en la respiración. Los fármacos se emplean a menudo para procedimientos quirúrgicos breves o en casos de emergencia cuando debe insertarse un tubo de respiración rápidamente. Normalmente, estos medicamentos son metabolizados por el organismo a los pocos minutos de ser administrados, momento en el cual los músculos pueden moverse de nuevo. Sin embargo, las personas con deficiencia de seudocolinesterasa pueden no ser capaces de moverse o respirar por su cuenta a lo largo de un par de horas después de administrar los medicamentos. Las personas afectadas, requieren ventilación mecánica hasta que los medicamentos se eliminan del organismo. Las personas con deficiencia de seudocolinesterasa pueden tener también mayor sensibilidad a otros fármacos, incluyendo el anestésico local procaína y los pesticidas agrícolas específicos.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen BCHE, situado en el brazo largo del cromosoma 3 (3q26.1-q26.2). Este gen, codifica  la enzima seudocolinesterasa, también conocida como butirilcolinesterasa. Esta enzima se codifica en el hígado y circula en la sangre. La enzima seudocolinesterasa está implicada en la descomposición de los fármacos éster de colina. También ayuda a proteger el organismo descomponiendo ciertas sustancias tóxicas antes de que lleguen los nervios. Estas sustancias incluyen ciertos plaguicidas, venenos que afectan a los nervios y las toxinas naturales específicos que incluyen un compuesto llamado solanina que se encuentra en la piel de la patata verde. Es probable que la enzima tenga otras funciones en el organismo, pero estas funciones no se conocen bien. Se cree que la enzima puede estar implicada en la transmisión de señales nerviosas.

Se han identificado más de 50 mutaciones en el gen BCHE en personas con deficiencia de seudocolinesterasa. Algunas de estas mutaciones reemplazan aminoácidos en la enzima seudocolinesterasa, dando  lugar a una enzima anormal que no funciona correctamente. Otras mutaciones, impiden la codificación de la enzima. La falta de seudocolinesterasa funcional deteriora la capacidad del organismo para descomponer eficientemente los fármacos de ésteres de colina, provocando efectos anormalmente prolongados de las drogas. La deficiencia de seudocolinesterasa puede también tener causas no genéticas. En estos casos, la alteración se denomina deficiencia adquirida de seudocolinesterasa, la cual no se hereda. La actividad de la enzima seudocolinesterasa puede verse afectada por el cáncer de enfermedad renal o hepática, desnutrición, quemaduras graves, o ciertos medicamentos.

Cuando la enfermedad es debida a causas genéticas, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que las dos copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Muy a menudo, los padres de una persona con un trastorno autosómico recesivo tienen una copia del gen alterado en cada célula y se les llama portadores. Pueden transmitir la mutación del gen a sus hijos, pero no suelen experimentar los signos y síntomas de la enfermedad. En algunos casos, los portadores de mutaciones del gen BCHE tardan más tiempo de lo habitual para eliminar los fármacos éster de colina del organismo, aunque menos tiempo que las personas con dos copias del gen alterado en cada célula.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con deficiencia de seudocolinesterasa, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen BCHE, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).