Wagner, Síndrome de … (Wagner síndrome) - Gen VCAN
El síndrome de Wagner es un trastorno hereditario que causa la pérdida progresiva de la visión. Los problemas oculares que conducen a la pérdida de la visión, por lo general, comienzan en la infancia, aunque el deterioro de la visión podría no ser evidente de inmediato. En las personas con síndrome de Wagner, la retina se adelgaza y puede desprenderse (desprendimiento de retina). Los vasos sanguíneos de la coroides que se encuentran en la retina, también pueden ser anormales. Algunas personas con síndrome de Wagner padecen visión borrosa debido a una fóvea ectópica, una anomalía en la que la parte de la retina responsable de la visión central está fuera de lugar. Además, el humor vítreo del globo ocular se vuelve acuoso. Las personas con síndrome de Wagner desarrollan cataratas, pueden padecer miopía, ceguera nocturna progresiva, o un estrechamiento de su campo de visión, que puede variar de visión casi normal a la pérdida completa de la visión en ambos ojos.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen VCAN, situado en el brazo largo (q) del cromosoma 5 (5q14.3), que codifica una proteína llamada versicano. Esta proteína se encuentra en la matriz extracelular, en los espacios intercelulares. La proteína versicano interactúa con muchas de estas proteínas y moléculas para facilitar la estructura de la matriz extracelular y garantizar su estabilidad. Dentro del ojo, la proteína versicano interactúa con otras proteínas para mantener la estructura y consistencia de humor vítreo, ayudando a regular el crecimiento y la división celular, la adhesión de unas células a otras, y el desplazamiento celular. Se producen cuatro versiones diferentes (isoformas) de la proteína versicano a partir del gen VCAN. Estas isoformas (llamados V0, V1, V2, y V3) varían según el tamaño y su ubicación dentro del organismo. Se han encontrado al menos 11 mutaciones en el gen VCAN.
Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el síndrome de Wagner, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen VCAN, y su posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).