Van der Woude, Síndrome de ... (Van der Woude Síndrome) -  Gen IRF6.

El síndrome de Van der Woude es una alteración que afecta el desarrollo de la cara. Muchas personas con este trastorno nacen con labio leporino o paladar hendido, o ambos. Las personas afectadas suelen tener concavidades cerca del centro del labio inferior, que pueden parecer húmedas debido a la presencia de glándulas salivales y mucosa. También se pueden presentar pequeños excrecencias en el labio inferior. En algunos casos, las personas con síndrome de Van der Woude tienen ausencia de dientes.

Las personas con síndrome de van der Woude que tienen labio y / o paladar hendido, al igual que otras personas con estas alteraciones faciales, tienen mayor probabilidad de retraso en el desarrollo del lenguaje, problemas de aprendizaje u otros problemas cognitivos leves. El coeficiente intelectual medio de los individuos con síndrome de van der Woude no es significativamente diferente al de la población general.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IRF6, situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q32.3-q41), que codifica una proteína que juega un papel importante en el desarrollo inicial al ser un factor de transcripción, que se une a regiones específicas de ADN para controlar la expresión de algunos genes. La proteína IRF6 es activa en células que dan lugar a tejidos de la cabeza y la cara. También está implicado en el desarrollo de otras partes del organismo, incluyendo la piel y los genitales.

Las mutaciones en el gen IRF6 que causan el síndrome de van der Woude, impiden la síntesis de la proteína funcional correspondiente, y como consecuencia se afecta el desarrollo y la maduración de los tejidos en la cara, lo que provoca  los signos y síntomas del síndrome de van der Woude.

Esta condición se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que la existencia de una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor con la enfermedad. En ocasiones, un individuo con una copia del gen alterado no muestra ningún signo o síntoma de la enfermedad.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con el síndrome de Van der Woude, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen IRF6, y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).