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Piebaldismo (Piebaldism) - Genes KIT y SNAI2.           

El piebaldismo es una alteración caracterizada por la ausencia de melanocitos en ciertas áreas de la piel y el cabello. Los melanocitos producen el pigmento melanina, que contribuye al color del cabello, los ojos y la piel. La ausencia de melanocitos desarrolla  manchas acrómicas en la piel y en la coloración del cabello. Aproximadamente el 90 por ciento de las personas afectadas tienen una sección de cabello blanco cerca de su línea de implantación frontal. Las pestañas, las cejas y la piel cerca de la línea de implantación frontal también pueden carecer de pigmentación.

Por lo general, las personas con piebaldismo tienen otras áreas no pigmentadas de la piel, que aparecen simétricamente en ambos lados del cuerpo. Puede haber áreas de piel pigmentada dentro o alrededor de los bordes de las áreas no pigmentadas. En la mayoría de los casos, las áreas no pigmentadas están presentes al nacer y no aumentan de tamaño o número. Las áreas no pigmentados tienen un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares y cáncer de piel relacionados con la exposición excesiva al sol.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen KIT y SNAI2. El piebaldismo también puede ser una característica de otras enfermedades, como el síndrome de Waardenburg. Estas alteraciones tienen otras causas genéticas y otros signos y síntomas.

El gen KIT, situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q12), codifica una proteína que pertenece a una familia de proteínas llamadas receptores tirosina-quinasas. Los receptores de tirosina-quinasas transmiten señales desde la superficie celular al interior de la célula a través de un proceso llamado transducción de señal. La proteína se encuentra en la membrana celular de ciertos tipos de células donde una proteína específica, llamada factor de células madre, se une a la misma. Esta unión hace que se activen otras proteínas dentro de la célula mediante la adición de un grupo de átomos de oxígeno y fósforo en posiciones específicas. Este proceso, llamado fosforilación, conduce a la activación de una serie de proteínas en múltiples vías de señalización. Las vías de señalización estimuladas por el control de la proteína dan lugar a muchos procesos celulares importantes tales como el crecimiento y la proliferación, la supervivencia, y la migración. La señalización de la proteína es importante para el desarrollo de ciertos tipos de células, incluyendo las células reproductoras, las células madre hematopoyéticas, los mastocitos, las células en el tracto gastrointestinal, y los melanocitos. Los melanocitos producen pigmento melanina, lo que contribuye al color del cabello, los ojos y la piel.

Se han identificado al menos 69 mutaciones en el gen KIT en las personas con piebaldismo. Las mutaciones dan lugar a una proteína no funcional del gen KIT. Se cree que la pérdida de la señalización de KIT interrumpe el crecimiento, la proliferación y la migración de los melanocitos durante el desarrollo, lo que resulta en parches de piel que carecen de pigmentación.

El gen SNAI2, situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q11) codifica una proteína llamada caracol 2. Las investigaciones indican que la proteína es necesaria durante el crecimiento embrionario para el desarrollo de las células de la cresta neural. Estas células migran desde la médula espinal en desarrollo a regiones específicas en el embrión y dan lugar a muchos tejidos y tipos celulares, incluyendo los melanocitos. La proteína caracol 2 probablemente juega un papel en la formación y supervivencia de los melanocitos.

Las mutaciones en el gen SNAI2 producen la pérdida de una copia del gen, lo que reduce la producción de la proteína caracol 2. La escasez de la proteína caracol 2 puede alterar el desarrollo de melanocitos en ciertas áreas de la piel y el cabello, causando la pérdida irregular del pigmento.

El piebaldismo se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un padre con la condición. 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas  con piebaldismo, mediante la amplificación completa por PCR de los exones de los genes KIT y SNAI2, respectivamente y su posterior secuenciación.

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).